Autoantikörper gegen MuSK
Autoantikörper gegen MuSK
Synonym(e)
MuSK-Antikörper; Autoantikörper gegen muskelspezifische Tyrosinkinase
Englischer Begriff
autoantibodies to the receptor tyrosine kinase MuSK
Definition
MuSK ist ein transmembranöses, mit dem Acetylcholinrezeptor assoziiertes Protein der neuromuskulären Verbindung (motorische Endplatte).
Funktion – Pathophysiologie
Die Funktion der muskelspezifischen Tyrosinkinase ist noch weitgehend unklar. Wahrscheinlich spielt MuSK eine Rolle bei der Vermittlung der Agrinwirkung auf die Aggregation des Acetylcholinrezeptors. Die bei Myasthenia gravis auftretenden Autoantikörper gegen MuSK sind gegen das extrazelluläre N-terminale Ende der MuSK gerichtet.
Probenstabilität
Antikörper sind bei +4 °C bis zu 2 Wochen lang beständig, bei −20 °C über Monate und Jahre hinweg.
Analytik
Die Bestimmung erfolgt mittels Radiorezeptorassay (RRA) oder Enzyme-linked Immunosorbentassay.
Referenzbereich – Erwachsene
<0,05 nmol/L.
Referenzbereich – Kinder
<0,05 nmol/L.
Indikation
Myasthenia gravis (okuläre und generalisierte Form), insbesondere wenn keine Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (ACHRAB) nachweisbar sind.
Interpretation
Die Myasthenia gravis, eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, ist häufig mit dem Nachweis von Autoantikörpern gegen Acetylcholinrezeptoren (ACHRAB) im Blut assoziiert. Bei 10–20 % der Patienten mit einer generalisierten Myasthenia gravis sind diese jedoch nicht nachweisbar (bislang sogenannte seronegative Myasthenie). In zirka 40–70 % der Myasthenie-Fälle ohne ACHRAB werden Antikörper gegen MuSK gefunden. Zusammen mit den ACHRAB lassen sich mehr als 90 % der Myasthenie-Patienten serologisch erfassen.
Literatur