HGVS-Database

Human Genome Variation Society Database; Human Genom Variation Society

HGVS (Human Genome Variation Society) Database

Die HGVS (Human Genome Variation Society) ist eine Vereinigung, die u. a. die Standards setzt für die formelle Beschreibung von humanen Varianten, z. B. in medizinischen Befunden.

Sie ist ein Zusammenschluss der verschiedenen internationalen Gesellschaften für Humangenetik und der Human Genome Organisation (HUGO). Sie befasst sich auch mit der phänotypischen Charakterisierung und ethnische Verteilung von DNA-Varianten sowie deren Registrierung in verschiedenen Datenbanken. Die HGVS gibt das Journal „Human Mutation“ als zentrales Organ heraus.