Lynch-Syndrom-Diagnose bei Endometriumkrebs

Auszug

Das autosomal-dominante Lynch-Syndrom (LS) ist die häufigste vererbbare Ursache für Kolorektalkarzinome (CRC) und Endometriumkarzinome (EC). Im Vergleich zu klassischen LS-Risikoeinschätzungen führt ein immunhistochemisches Screening zu einer genaueren Diagnose bei EC-Patienten. Das ergab eine aktuelle Studie. Mithilfe nur klassischer Screeningmethoden wie den Amsterdam-II-Kriterien oder den revidierten Bethesda-Kriterien wären 62,5 bzw. 50 % der LS-Diagnosen nicht gestellt worden. In der Studie wurden die Tumorproben von 1.290 Patienten mit einem neu diagnostizierten CRC und von 484 Patienten mit einem neu diagnostizierten EC routinemäßig einer immunhistochemischen Untersuchung auf 4 MMR-Proteine unterzogen. Zu den untersuchten MMR-Proteinen gehören MLH1 („mutL homolog 1“), MSH2 („mutS homolog 2“), MSH6 und PMS2 („postmeiototic segregation increased 2“). Bei Überschreitung eines präspezifizierten Scores in einem speziell entwickelten Algorhithmus unter Einbeziehung demografischer Angaben erhielten die Patienten eine Empfehlung zur genetischen Beratung. Ein genetischer Test wurde 10,6 % der CRC-Patienten und 6,6 % der EC-Patientinnen empfohlen. Bei 1,2 % der CRC-Patienten und 1,7 % der EC-Patientinnen fiel er positiv aus, wobei die LS-Diagnoserate bei den EC-Patienten höher war. …