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01.12.2019 | Case report | Ausgabe 1/2019 Open Access

Journal of Medical Case Reports 1/2019

Enhanced serum immunoglobulin G clearance in myotonic dystrophy-associated hypogammaglobulinemia: a case series and review of the literature

Zeitschrift:
Journal of Medical Case Reports > Ausgabe 1/2019
Autoren:
Sarah C. Sasson, Alastair Corbett, Andrew J. McLachlan, R. Chen, S. A. Adelstein, Sean Riminton, Sandhya Limaye
Wichtige Hinweise

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Background

Myotonic dystrophy type 1 is an autosomal dominant disorder characterized by muscle weakness, myotonia, cataracts, and cardiac conduction defects; it is associated with expansions of cytosine-thymine-guanine repeats in the myotonic dystrophy protein kinase. Hypogammaglobulinemia is a lesser known association of myotonic dystrophy type 1 and the underlying pathogenesis of immunoglobulin G depletion remains unclear.

Case presentation

Here we report a kindred of two members (a 62-year-old white woman and a 30-year-old white man; mother and son) with myotonic dystrophy type 1-associated hypogammaglobulinemia associated with altered intravenous immunoglobulin elimination kinetics and reduced half-life. There was no history of systemic immunosuppression or renal or gastrointestinal protein loss in either patient, and no underlying case for a secondary immunodeficiency could be found. One patient required fortnightly intravenous immunoglobulin to maintain adequate trough immunoglobulin G levels.

Conclusions

Ongoing study of myotonic dystrophy type 1-associated hypogammaglobulinemia using contemporary tools of genomic medicine may help to further delineate the pathogenesis of this entity.

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Literatur
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