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Endocrine
Erschienen in: Endocrine 1/2014

01.09.2014 | Original Article

Familial Cushing syndrome due to thymic carcinoids in a multiple endocrine neoplasia type 1 kindred

verfasst von: Xiaohua Li, Jing Su, Li Zhao, Jingcheng Wu, Xiaoying Ding, Fang Fang, Yijie Wu, Haiyan Sun, Yongde Peng

Erschienen in: Endocrine | Ausgabe 1/2014

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Abstract

The objective of this study is to present a familial Cushing syndrome (CS) caused by multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1)-associated thymic carcinoid. Immunohistochemistry, gene sequencing, loss of heterozygosity analysis, and Western blot were used to determine the expression of ACTH in MEN-1-related thymic tumors, MEN1 gene mutation, the pattern and extent of allelic deletion, and the expression of Menin in MEN-1-associated tumors, respectively. Tumor cells from thymus ectopic-secreted ACTH. A deletion involving the MEN1 gene locus was confirmed. The expression of Menin in MEN-1-associated tumors declined. To conclude, we presented an unusual kindred of MEN-1, which pointed out the significance of making screening of MEN-1 for both male and female patients with CS and thymic carcinoid.
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Metadaten
Titel
Familial Cushing syndrome due to thymic carcinoids in a multiple endocrine neoplasia type 1 kindred
verfasst von
Xiaohua Li
Jing Su
Li Zhao
Jingcheng Wu
Xiaoying Ding
Fang Fang
Yijie Wu
Haiyan Sun
Yongde Peng
Publikationsdatum
01.09.2014
Verlag
Springer US
Erschienen in
Endocrine / Ausgabe 1/2014
Print ISSN: 1355-008X
Elektronische ISSN: 1559-0100
DOI
https://doi.org/10.1007/s12020-013-0141-6

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