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Journal of Inherited Metabolic Disease
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2017

28.11.2016 | Editorial

Guidelines on homocystinurias and methylation defects: a harmonized approach to diagnosis and management

verfasst von: Eva Morava

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 1/2017

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Excerpt

Inborn errors of metabolism of homocysteine, folate, cobalamin, and methylation belong to the most intriguing metabolic disorders and link metabolism to organ- and neurodevelopment and regulation of gene expression on levels we are just beginning to understand. The European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) consortium (for more information, see http://​www.​e-hod.​org) created three excellent state-of-the-art recommendation papers reviewing clinical spectrum, diagnosis, and treatment of this group of disorders (see Huemer et al., 2016, Barić et al., 2016, and Morris et al., 2016 this issue). …
Literatur
Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom H (2015) J Inherit Metab Dis 38(1007–19):2015
Morava E, Rahman S, Peters V, Baumgartner M, Patterson M, Zschocke J (2015) J Inherit Metab Dis 38:1003–6CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Guidelines on homocystinurias and methylation defects: a harmonized approach to diagnosis and management
verfasst von
Eva Morava
Publikationsdatum
28.11.2016
Verlag
Springer Netherlands
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 1/2017
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-016-9998-x

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Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2017 Zur Ausgabe

Editorial

Ketones and inborn errors of metabolism: old friends revisited

Guidelines

Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency

Guidelines

Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency

Guidelines

Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders

Book Review

Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner, John Walter (Eds.). Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment

Book Review

Carla E. M. Hollak and Robin Lachmann (editors) Inherited metabolic disease in adults - A clinical guide

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