Skip to main content
Erschienen in: neurogenetics 4/2008

01.10.2008 | Short Communication

Identification and characterisation of a large Senataxin (SETX) gene duplication in ataxia with ocular apraxia type 2 (AOA2)

verfasst von: Larissa Arning, Ludger Schöls, Huriye Cin, Manfred Souquet, Jörg T. Epplen, Dagmar Timmann

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 4/2008

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Autosomal recessive cerebellar ataxia with ocular apraxia type 2 (AOA2) is a neurodegenerative disorder characterised by early onset cerebellar ataxia, sensory-motor neuropathy and frequently increased levels of α-fetoprotein. We describe a male patient with a phenotype highly suggestive of AOA2, but only one point mutation found by sequencing of the SETX gene. Further analysis revealed a large out-of-frame tandem duplication, encompassing exons 7, 8, 9 and 10. This duplication event occurred obviously by unequal homologous recombination between AluY sequences. Gross SETX deletions or duplications might be an underestimated cause of AOA2.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC et al (2004) Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet 36:225–227 doi:10.1038/ng1303 PubMedCrossRef Moreira MC, Klur S, Watanabe M, Nemeth AH, Le Ber I, Moniz JC et al (2004) Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2. Nat Genet 36:225–227 doi:10.​1038/​ng1303 PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C et al (2004) Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain 127:759–767 doi:10.1093/brain/awh080 PubMedCrossRef Le Ber I, Bouslam N, Rivaud-Pechoux S, Guimaraes J, Benomar A, Chamayou C et al (2004) Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. Brain 127:759–767 doi:10.​1093/​brain/​awh080 PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P et al (2004) MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet 13:2155–2163 doi:10.1093/hmg/ddh221 PubMedCrossRef Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P et al (2004) MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet 13:2155–2163 doi:10.​1093/​hmg/​ddh221 PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M (2005) Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet 14:307–318 doi:10.1093/hmg/ddi027 PubMedCrossRef Fernet M, Gribaa M, Salih MA, Seidahmed MZ, Hall J, Koenig M (2005) Identification and functional consequences of a novel MRE11 mutation affecting 10 Saudi Arabian patients with the ataxia telangiectasia-like disorder. Hum Mol Genet 14:307–318 doi:10.​1093/​hmg/​ddi027 PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T et al (2003) Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain 126:2761–2772 doi:10.1093/brain/awg283 PubMedCrossRef Le Ber I, Moreira MC, Rivaud-Pechoux S, Chamayou C, Ochsner F, Kuntzer T et al (2003) Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. Brain 126:2761–2772 doi:10.​1093/​brain/​awg283 PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Woods CG, Taylor AM (1992) Ataxia telangiectasia in the British Isles: the clinical and laboratory features of 70 affected individuals. Q J Med 82:169–179PubMed Woods CG, Taylor AM (1992) Ataxia telangiectasia in the British Isles: the clinical and laboratory features of 70 affected individuals. Q J Med 82:169–179PubMed
8.
Zurück zum Zitat Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM, Blair IP, Puls I, Irobi J et al (2004) DNA/RNA helicase gene mutations in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). Am J Hum Genet 74:1128–1135 doi:10.1086/421054 PubMedCrossRef Chen YZ, Bennett CL, Huynh HM, Blair IP, Puls I, Irobi J et al (2004) DNA/RNA helicase gene mutations in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4). Am J Hum Genet 74:1128–1135 doi:10.​1086/​421054 PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Identification and characterisation of a large Senataxin (SETX) gene duplication in ataxia with ocular apraxia type 2 (AOA2)
verfasst von
Larissa Arning
Ludger Schöls
Huriye Cin
Manfred Souquet
Jörg T. Epplen
Dagmar Timmann
Publikationsdatum
01.10.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 4/2008
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-008-0139-z

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2008

neurogenetics 4/2008 Zur Ausgabe

Acknowledgement to Referees

Acknowledgement to Referees 2007/2008

Leitlinien kompakt für die Neurologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Stuhltransfusion könnte Fortschreiten von Parkinson-Symptomen bremsen

03.05.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Kann eine frühzeitige Stuhltransplantation das Fortschreiten von Parkinson-Symptomen verlangsamen? Die Ergebnisse einer randomisierten Phase-2-Studie scheinen dafür zu sprechen.

Frühe Tranexamsäure-Therapie nützt wenig bei Hirnblutungen

02.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Erhalten Personen mit einer spontanen Hirnblutung innerhalb von zwei Stunden nach Symptombeginn eine Tranexamsäure-Therapie, kann dies weder die Hämatomexpansion eindämmen noch die Mortalität senken.

Sind Frauen die fähigeren Ärzte?

30.04.2024 Gendermedizin Nachrichten

Patienten, die von Ärztinnen behandelt werden, dürfen offenbar auf bessere Therapieergebnisse hoffen als Patienten von Ärzten. Besonders scheint das auf weibliche Kranke zuzutreffen, wie eine Studie zeigt.

Akuter Schwindel: Wann lohnt sich eine MRT?

28.04.2024 Schwindel Nachrichten

Akuter Schwindel stellt oft eine diagnostische Herausforderung dar. Wie nützlich dabei eine MRT ist, hat eine Studie aus Finnland untersucht. Immerhin einer von sechs Patienten wurde mit akutem ischämischem Schlaganfall diagnostiziert.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.