Skip to main content
Erschienen in: Rheumatology International 2/2011

01.02.2011 | Short Communication

Juvenile hyaline fibromatosis: focus on radiographic features in adulthood

verfasst von: Samy Slimani, Assia Haddouche, Sabrina Haid, Aicha Ladjouze-Rezig

Erschienen in: Rheumatology International | Ausgabe 2/2011

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Abstract

Juvenile hyaline fibromatosis (JHF) is a rare autosomal recessive hereditary disorder (less than 80 cases reported), characterized by multiple nodular lesions on the skin and musculoskeletal involvement, very debilitating because most adolescents and adults become bedridden. Only 10 cases have been reported on JHF in adulthood. We report the case of a 34-year-old male patient in whom clinical and histological findings were consistent with a mild JHF and focus on the radiographic features. The main purpose of this report is to increase the information available related to the radiographic manifestations and prognosis of JHF.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Kitano Y, Horiki M, Aoki T, Sagami S (1972) Two cases of juvenile hyaline fibromatosis: some histological, electron microscopic, and tissue culture observations. Arch Dermatol 106:877–883CrossRefPubMed Kitano Y, Horiki M, Aoki T, Sagami S (1972) Two cases of juvenile hyaline fibromatosis: some histological, electron microscopic, and tissue culture observations. Arch Dermatol 106:877–883CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Fetisovova Z, Adamicova K, Pec M et al (2003) Dermatological findings in an adult patient with juvenile hyaline fibroma-tosis. J Eur Acad Dermatol Venereol 17:473–476CrossRefPubMed Fetisovova Z, Adamicova K, Pec M et al (2003) Dermatological findings in an adult patient with juvenile hyaline fibroma-tosis. J Eur Acad Dermatol Venereol 17:473–476CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Murray J (1873) On three peculiar cases of molluscum fibrosum in children. Med Chir Trans 38:235–253 Murray J (1873) On three peculiar cases of molluscum fibrosum in children. Med Chir Trans 38:235–253
5.
Zurück zum Zitat Nofal A, Sanad M, Assaf M et al (2009) Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis: a unifying term and a proposed grading system. J Am Acad Dermatol 61:695–700CrossRefPubMed Nofal A, Sanad M, Assaf M et al (2009) Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis: a unifying term and a proposed grading system. J Am Acad Dermatol 61:695–700CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Rahman N, Dutsan M, Teare MD, Hanks S, Edkins SJ, Hughes J et al (2002) The gene for JHF maps to 4q21. Am J Hum Genet 71:975–980CrossRefPubMed Rahman N, Dutsan M, Teare MD, Hanks S, Edkins SJ, Hughes J et al (2002) The gene for JHF maps to 4q21. Am J Hum Genet 71:975–980CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Christine JK, Ronald JB (2003) Calcospherules associated with juvenile hyaline fibromatosis. Am J Dermatopath 25:53–56CrossRef Christine JK, Ronald JB (2003) Calcospherules associated with juvenile hyaline fibromatosis. Am J Dermatopath 25:53–56CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Keser G, Karabulut B, Oksel F et al (1999) Two siblings with juvenile hyaline fibromatosis: case reports and review of the literature. Clin Rheumatol 18:248–252CrossRefPubMed Keser G, Karabulut B, Oksel F et al (1999) Two siblings with juvenile hyaline fibromatosis: case reports and review of the literature. Clin Rheumatol 18:248–252CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Kawasaki G, Yanamoto S, Mizuno A, Fujita S (2001) Juvenile hyaline fibromatosis complicated with oral squamous cell carcinoma: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 91:200–204CrossRefPubMed Kawasaki G, Yanamoto S, Mizuno A, Fujita S (2001) Juvenile hyaline fibromatosis complicated with oral squamous cell carcinoma: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 91:200–204CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Altug HA, Günal A, Günhan O, Sencimen M (2009) Juvenile hyaline fibromatosis of the mandible with bone involvement: report of a rare case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 108:e59–e63CrossRefPubMed Altug HA, Günal A, Günhan O, Sencimen M (2009) Juvenile hyaline fibromatosis of the mandible with bone involvement: report of a rare case. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 108:e59–e63CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Senzaki H, Kiyozuka Y, Uemura Y, Shikata N, Ueda S, Tsubura A (1998) Juvenile hyaline fibromatosis: a report of two unrelated adult sibling cases and a literature review. Pathol Int 48(3):230–236CrossRefPubMed Senzaki H, Kiyozuka Y, Uemura Y, Shikata N, Ueda S, Tsubura A (1998) Juvenile hyaline fibromatosis: a report of two unrelated adult sibling cases and a literature review. Pathol Int 48(3):230–236CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Tanaka K, Ebihara T, Kusubata M et al (2009) Abnormal collagen deposition in fibromas from patient with juvenile hyaline fibromatosis. J Derm Sci 55:197–200CrossRef Tanaka K, Ebihara T, Kusubata M et al (2009) Abnormal collagen deposition in fibromas from patient with juvenile hyaline fibromatosis. J Derm Sci 55:197–200CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Muniz ML, Lobo AZC, Machado MCMR, Valente NYS, Kim CA, Lourenco SV et al (2006) Exuberant juvenile hyaline fibromatosis in two patients. Pediatr Dermatol 23:458–464CrossRefPubMed Muniz ML, Lobo AZC, Machado MCMR, Valente NYS, Kim CA, Lourenco SV et al (2006) Exuberant juvenile hyaline fibromatosis in two patients. Pediatr Dermatol 23:458–464CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Woyke S, Domagala W, Markiewicz C (1984) A 19-year follow-up of multiple juvenile hyaline fibromatosis. J Pediat Surg 19:302–304CrossRefPubMed Woyke S, Domagala W, Markiewicz C (1984) A 19-year follow-up of multiple juvenile hyaline fibromatosis. J Pediat Surg 19:302–304CrossRefPubMed
15.
Zurück zum Zitat Nakipoglu GF, Dogan A, Dogan Aslan M, Ozgirgin N (2004) Juvenile hyaline fibromatosis: case presentation (the rehabilitation of three siblings). Turk J Med Sci 34:67–71 Nakipoglu GF, Dogan A, Dogan Aslan M, Ozgirgin N (2004) Juvenile hyaline fibromatosis: case presentation (the rehabilitation of three siblings). Turk J Med Sci 34:67–71
16.
Zurück zum Zitat Uslu H, Bal N, Guzeldemir E, Pektas ZO (2007) Three siblings with juvenile hyaline fibromatosis. J Oral Pathol Med 36:123–125CrossRefPubMed Uslu H, Bal N, Guzeldemir E, Pektas ZO (2007) Three siblings with juvenile hyaline fibromatosis. J Oral Pathol Med 36:123–125CrossRefPubMed
17.
Zurück zum Zitat Dhingra M, Amladi S, Savant S, Nayak C (2008) Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis: divergent expressions of the same genetic defect? Indian J Dermatol Venereol Leprol 74:371–374CrossRefPubMed Dhingra M, Amladi S, Savant S, Nayak C (2008) Juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis: divergent expressions of the same genetic defect? Indian J Dermatol Venereol Leprol 74:371–374CrossRefPubMed
18.
Zurück zum Zitat Drescher E, Woyke S, Markiewicz C, Tegi S (1967) Juvenile fibromatosis in siblings (fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis). J Pediat Surg 2:427–430CrossRef Drescher E, Woyke S, Markiewicz C, Tegi S (1967) Juvenile fibromatosis in siblings (fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis). J Pediat Surg 2:427–430CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Quintal D, Jackson R (1985) Juvenile hyaline fibromatosis. A 15-year follow-up. Arch Dermatol 121:1062–1063CrossRefPubMed Quintal D, Jackson R (1985) Juvenile hyaline fibromatosis. A 15-year follow-up. Arch Dermatol 121:1062–1063CrossRefPubMed
20.
Zurück zum Zitat Glover MT, Lake BD, Atherton DJ (1991) Infantile systemic hyalinosis: newly recognized disorder of collagen? Pediatrics 87:228–234PubMed Glover MT, Lake BD, Atherton DJ (1991) Infantile systemic hyalinosis: newly recognized disorder of collagen? Pediatrics 87:228–234PubMed
21.
Zurück zum Zitat Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L et al (2003) Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am J Hum Genet 73(4):957–966CrossRefPubMed Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L et al (2003) Mutations in capillary morphogenesis gene-2 result in the allelic disorders juvenile hyaline fibromatosis and infantile systemic hyalinosis. Am J Hum Genet 73(4):957–966CrossRefPubMed
22.
Zurück zum Zitat Anadolu RY, Oskay T, Ozsoy N, Erdem C (2005) Juvenile non-hyaline fibromatosis: juvenile hyaline fibromatosis without prominent hyaline changes. J Cutan Pathol 32:235–239CrossRefPubMed Anadolu RY, Oskay T, Ozsoy N, Erdem C (2005) Juvenile non-hyaline fibromatosis: juvenile hyaline fibromatosis without prominent hyaline changes. J Cutan Pathol 32:235–239CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Juvenile hyaline fibromatosis: focus on radiographic features in adulthood
verfasst von
Samy Slimani
Assia Haddouche
Sabrina Haid
Aicha Ladjouze-Rezig
Publikationsdatum
01.02.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Rheumatology International / Ausgabe 2/2011
Print ISSN: 0172-8172
Elektronische ISSN: 1437-160X
DOI
https://doi.org/10.1007/s00296-010-1583-2

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2011

Rheumatology International 2/2011 Zur Ausgabe

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Echinokokkose medikamentös behandeln oder operieren?

06.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Die Therapie von Echinokokkosen sollte immer in spezialisierten Zentren erfolgen. Eine symptomlose Echinokokkose kann – egal ob von Hunde- oder Fuchsbandwurm ausgelöst – konservativ erfolgen. Wenn eine Op. nötig ist, kann es sinnvoll sein, vorher Zysten zu leeren und zu desinfizieren. 

Umsetzung der POMGAT-Leitlinie läuft

03.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Seit November 2023 gibt es evidenzbasierte Empfehlungen zum perioperativen Management bei gastrointestinalen Tumoren (POMGAT) auf S3-Niveau. Vieles wird schon entsprechend der Empfehlungen durchgeführt. Wo es im Alltag noch hapert, zeigt eine Umfrage in einem Klinikverbund.

Proximale Humerusfraktur: Auch 100-Jährige operieren?

01.05.2024 DCK 2024 Kongressbericht

Mit dem demographischen Wandel versorgt auch die Chirurgie immer mehr betagte Menschen. Von Entwicklungen wie Fast-Track können auch ältere Menschen profitieren und bei proximaler Humerusfraktur können selbst manche 100-Jährige noch sicher operiert werden.

Die „Zehn Gebote“ des Endokarditis-Managements

30.04.2024 Endokarditis Leitlinie kompakt

Worauf kommt es beim Management von Personen mit infektiöser Endokarditis an? Eine Kardiologin und ein Kardiologe fassen die zehn wichtigsten Punkte der neuen ESC-Leitlinie zusammen.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.