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Annals of Hematology

Erschienen in:

01.09.2006 | Original Article

Congenital dyserythropoietic anemia type I with bone abnormalities, mutations of the CDAN I gene, and significant responsiveness to alpha-interferon therapy

verfasst von: Jeroen S. Goede, Rudolf Benz, Joerg Fehr, Klaus Schwarz, Hermann Heimpel

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 9/2006

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Abstract

Congenital dyserythropoietic anemia type I (CDA I) is a rare autosomal recessive disorder with ineffective erythropoiesis, characteristic morphological abnormalities of erythroblasts, and iron overloading. CDA I is caused by mutations in the CDAN I gene, encoding a protein named codanin-1. Complex bone abnormalities, especially syndactyly, have not been systematically described with this disease. We present two cases of morphologically and genetically confirmed CDA I with striking bone abnormalities and response to treatment with alpha-interferon. Our cases clearly document the association of skeletal anomalism with CDA I and indicate that codanin-1 may play a role in the development of the skeleton.

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Titel: Congenital dyserythropoietic anemia type I with bone abnormalities, mutations of the CDAN I gene, and significant responsiveness to alpha-interferon therapy
verfasst von: Jeroen S. Goede
Rudolf Benz
Joerg Fehr
Klaus Schwarz
Hermann Heimpel
Publikationsdatum: 01.09.2006
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Annals of Hematology / Ausgabe 9/2006
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI: https://doi.org/10.1007/s00277-006-0143-z

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