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Erschienen in: neurogenetics 3/2004

01.09.2004 | Original Article

Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey

verfasst von: Andrea M. Richter, Riza Koksal Ozgul, Virginie C. Poisson, Haluk Topaloglu

Erschienen in: Neurogenetics | Ausgabe 3/2004

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Abstract.

We studied five families with pediatric-onset recessive spastic ataxia from Turkey. The clinical characteristics and linkage studies are compatible with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS). SACS mutations are responsible for ARSACS in Québec families. In four of the five families tested we detected new disease-causing mutations using automated sequencing of SACS. Our study raises to 12 the number of SACS mutations detected in ARSACS patients with origins around the Mediterranean basin.
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Literatur
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Metadaten
Titel
Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey
verfasst von
Andrea M. Richter
Riza Koksal Ozgul
Virginie C. Poisson
Haluk Topaloglu
Publikationsdatum
01.09.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Neurogenetics / Ausgabe 3/2004
Print ISSN: 1364-6745
Elektronische ISSN: 1364-6753
DOI
https://doi.org/10.1007/s10048-004-0179-y

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