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Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics 1/2012

01.01.2012 | Genetics

Preimplantation genetic diagnosis of alpha-thalassemia-SEA using novel multiplex fluorescent PCR

verfasst von: Wirawit Piyamongkol, Teraporn Vutyavanich, Torpong Sanguansermsri

Erschienen in: Journal of Assisted Reproduction and Genetics | Ausgabe 1/2012

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Abstract

Purpose

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is an alternative to prenatal diagnosis (PND) giving couples at risk a chance to start a pregnancy with a disease-free baby. This study aimed to develop a new PGD protocol for alpha-thalassemia-SEA mutation, the commonest Mendelian disorder.

Patients and methods

Multiplex fluorescent PCR was employed for mutation, contamination and linkage analysis. A couple experienced termination of pregnancy following positive PND decided to join the project.

Results

Novel primers for alpha-thalassemia-SEA mutation amplifying 5 DNA fragments were developed. Two PGD cycles were performed, resulting in an un-affected baby. PND confirmed the heterozygous result. From 24 embryos, 87.5% of affected genotype were of best quality compared to 0% and 18.2% of those with normal and heterozygous, respectively.

Conclusions

A novel PCR protocol for the common alpha-thalassemia-SEA mutation is reported. This test should be widely applicable. Interestingly, a potential effect of alpha-thalassemia-SEA mutation on preimplantation embryonic development was noticed.
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Metadaten
Titel
Preimplantation genetic diagnosis of alpha-thalassemia-SEA using novel multiplex fluorescent PCR
verfasst von
Wirawit Piyamongkol
Teraporn Vutyavanich
Torpong Sanguansermsri
Publikationsdatum
01.01.2012
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Assisted Reproduction and Genetics / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 1058-0468
Elektronische ISSN: 1573-7330
DOI
https://doi.org/10.1007/s10815-011-9641-6

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