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Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 3/2016

01.03.2016 | Scientific Letter

Ataxia Telangiectasia Masquerading as Hyper IgM Syndrome

verfasst von: Amit Rawat, Kohsuke Imai, Deepti Suri, Anju Gupta, Swapnil Bhisikar, Biman Saikia, Ranjana W. Minz, Shobha Sehgal, Surjit Singh

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2016

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Excerpt

To the Editor: Ataxia Telangiectasia (AT) is an autosomal recessive disorder characterized by progressive cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia, immunodeficiency and an increased susceptibility to hematological malignancies. AT results from mutations in the ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) gene. About 10 % of children with AT present with a decreased level of immunoglobulins G and A and a normal or increased IgM due to defect in immunoglobulin isotype switching. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Noordzij JG, Wulffraat NM, Haraldsson A, et al. Ataxia-telangiectasia patients presenting with hyper-IgM syndrome. Arch Dis Child. 2009;94:448–9.CrossRefPubMed Noordzij JG, Wulffraat NM, Haraldsson A, et al. Ataxia-telangiectasia patients presenting with hyper-IgM syndrome. Arch Dis Child. 2009;94:448–9.CrossRefPubMed
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Metadaten
Titel
Ataxia Telangiectasia Masquerading as Hyper IgM Syndrome
verfasst von
Amit Rawat
Kohsuke Imai
Deepti Suri
Anju Gupta
Swapnil Bhisikar
Biman Saikia
Ranjana W. Minz
Shobha Sehgal
Surjit Singh
Publikationsdatum
01.03.2016
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2016
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-015-1852-x

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