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Erschienen in: Journal of Neurology 2/2013

01.02.2013 | Letter to the Editors

Migraine with aura as the predominant phenotype in a family with a PRRT2 mutation

verfasst von: Una-Marie Sheerin, Maria Stamelou, Gavin Charlesworth, Tamara Shiner, Sian Spacey, Enza-Maria Valente, Nicholas W. Wood, Kailash P. Bhatia

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 2/2013

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Excerpt

Dear Sirs, …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ (2004) Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology 63:2280–2287 Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Sorensen B, Considine E, Tucker S, Lynch DR, Mathews KD, Swoboda KJ, Harris J, Soong BW, Ashizawa T, Jankovic J, Renner D, Fu YH, Ptacek LJ (2004) Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria. Neurology 63:2280–2287
2.
Zurück zum Zitat Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (2011) Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet 43:1252–1255 Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, Wei W, Ni W, Tan GH, Guo SL, He J, Chen YF, Zhang QJ, Li HF, Murong SX, Xu J, Wang N, Wu ZY (2011) Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genet 43:1252–1255
3.
Zurück zum Zitat Cao L, Huang XJ, Zheng L, Xiao Q, Wang XJ, Chen SD (2012) Identification of a novel PRRT2 mutation in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesias and c.649dupC as a mutation hot-spot. Parkinsonism Relat Disord 18(5):704–706 Cao L, Huang XJ, Zheng L, Xiao Q, Wang XJ, Chen SD (2012) Identification of a novel PRRT2 mutation in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesias and c.649dupC as a mutation hot-spot. Parkinsonism Relat Disord 18(5):704–706
4.
Zurück zum Zitat Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED, Hermann M, Quinn E, Maas J, Edwards R, Ashizawa T, Baykan B, Bhatia K, Bressman S, Bruno MK, Brunt ER, Caraballo R, Echenne B, Fejerman N, Frucht S, Gurnett CA, Hirsch E, Houlden H, Jankovic J, Lee WL, Lynch DR, Mohammed S, Muller U, Nespeca MP, Renner D, Rochette J, Rudolf G, Saiki S, Soong BW, Swoboda KJ, Tucker S, Wood N, Hanna M, Bowcock AM, Szepetowski P, Fu YH, Ptacek LJ (2012) Mutations in the gene PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions. Cell Rep 1:2–12 Lee HY, Huang Y, Bruneau N, Roll P, Roberson ED, Hermann M, Quinn E, Maas J, Edwards R, Ashizawa T, Baykan B, Bhatia K, Bressman S, Bruno MK, Brunt ER, Caraballo R, Echenne B, Fejerman N, Frucht S, Gurnett CA, Hirsch E, Houlden H, Jankovic J, Lee WL, Lynch DR, Mohammed S, Muller U, Nespeca MP, Renner D, Rochette J, Rudolf G, Saiki S, Soong BW, Swoboda KJ, Tucker S, Wood N, Hanna M, Bowcock AM, Szepetowski P, Fu YH, Ptacek LJ (2012) Mutations in the gene PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions. Cell Rep 1:2–12
5.
Zurück zum Zitat Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B, Du T, Sun B, Niu F, Wei H, Wu X, Dong L, Li L, Cai X, Wang Y, Liu Y (2012) Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. J Med Genet 49:76–78 Li J, Zhu X, Wang X, Sun W, Feng B, Du T, Sun B, Niu F, Wei H, Wu X, Dong L, Li L, Cai X, Wang Y, Liu Y (2012) Targeted genomic sequencing identifies PRRT2 mutations as a cause of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. J Med Genet 49:76–78
6.
Zurück zum Zitat Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, Lu Q, Zhou XQ, Qiao L, Wu LW, Liu XQ, Yang W, Liu Y, Cui LY, Zhang X (2012) Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. J Med Genet 49(2):79–82 Liu Q, Qi Z, Wan XH, Li JY, Shi L, Lu Q, Zhou XQ, Qiao L, Wu LW, Liu XQ, Yang W, Liu Y, Cui LY, Zhang X (2012) Mutations in PRRT2 result in paroxysmal dyskinesias with marked variability in clinical expression. J Med Genet 49(2):79–82
7.
Zurück zum Zitat Wang K, Zhao X, Du Y, He F, Peng G, Luo B (2012) Phenotypic overlap among paroxysmal dyskinesia subtypes: Lesson from a family with PRRT2 gene mutation. Brain Dev [Epub ahead of print] Wang K, Zhao X, Du Y, He F, Peng G, Luo B (2012) Phenotypic overlap among paroxysmal dyskinesia subtypes: Lesson from a family with PRRT2 gene mutation. Brain Dev [Epub ahead of print]
8.
Zurück zum Zitat Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain (1988) Headache Classification Committee of the International Headache Society. Cephalalgia 8(Suppl 7):1–96 Classification and diagnostic criteria for headache disorders, cranial neuralgias and facial pain (1988) Headache Classification Committee of the International Headache Society. Cephalalgia 8(Suppl 7):1–96
9.
Zurück zum Zitat Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR, Schapira AH, Dixon PH, Davis MB, Bhatia KP, Wood NW (2002) Genetic and clinical heterogeneity in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: evidence for a third EKD gene. Mov Disord 17:717–725 Spacey SD, Valente EM, Wali GM, Warner TT, Jarman PR, Schapira AH, Dixon PH, Davis MB, Bhatia KP, Wood NW (2002) Genetic and clinical heterogeneity in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: evidence for a third EKD gene. Mov Disord 17:717–725
10.
Zurück zum Zitat Abecasis GR, Cherny SS, Cookson WO, Cardon LR (2002) Merlin–rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees. Nat Genet 30(1):97–101PubMedCrossRef Abecasis GR, Cherny SS, Cookson WO, Cardon LR (2002) Merlin–rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees. Nat Genet 30(1):97–101PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, Lucas C, Sabouraud P, Trebuchon A, Depienne C, Tournier-Lasserve E (2012) PRRT2 mutations cause hemiplegic migraine. Neurology [Epub ahead of print] Riant F, Roze E, Barbance C, Meneret A, Guyant-Marechal L, Lucas C, Sabouraud P, Trebuchon A, Depienne C, Tournier-Lasserve E (2012) PRRT2 mutations cause hemiplegic migraine. Neurology [Epub ahead of print]
12.
Zurück zum Zitat Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, Bataillard M, Boulay C, Caraballo R, Fejerman N, Genton P, Hirsch E, Hunter A, Lesca G, Motte J, Roubertie A, Sanlaville D, Wong SW, Fu YH, Rochette J, Ptacek LJ, Szepetowski P (2012) PRRT2 links infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia with migraine. Neurology [Epub ahead of print] Cloarec R, Bruneau N, Rudolf G, Massacrier A, Salmi M, Bataillard M, Boulay C, Caraballo R, Fejerman N, Genton P, Hirsch E, Hunter A, Lesca G, Motte J, Roubertie A, Sanlaville D, Wong SW, Fu YH, Rochette J, Ptacek LJ, Szepetowski P (2012) PRRT2 links infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia with migraine. Neurology [Epub ahead of print]
Metadaten
Titel
Migraine with aura as the predominant phenotype in a family with a PRRT2 mutation
verfasst von
Una-Marie Sheerin
Maria Stamelou
Gavin Charlesworth
Tamara Shiner
Sian Spacey
Enza-Maria Valente
Nicholas W. Wood
Kailash P. Bhatia
Publikationsdatum
01.02.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 2/2013
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-012-6747-4

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