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Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion

Erschienen in:

06.10.2016 | Editorial

Molecular Genetic Diagnosis of the Inherited Bleeding Disorders: Are We Close to the Perfect Test?

verfasst von: Hara Prasad Pati, Prashant Sharma

Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion | Ausgabe 4/2016

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This issue includes a list of reviewers who have evaluated manuscripts submitted to the journal over the past year. This will now be an annual feature and is the journal’s acknowledgement of our expert reviewers’ effort and time. …

Khaniani MS, Ebrahimi A, Daraei S, Derakhshan SM (2016) Genotyping of intron inversions and point mutations in exon 14 of the FVIII gene in Iranian Azeri Turkish families with hemophilia A. Indian J Hemato Blood Transfus. doi:10.1007/s12288-016-0699-2

Pinto P, Ghosh K, Shetty S (2016) F8 gene mutation profile in Indian hemophilia A patients: identification of 23 novel mutations and factor VIII inhibitor risk association. Mutat Res 786:27–33CrossRefPubMed

Toulon P, Eloit Y, Smahi M, Sigaud C, Jambou D, Fischer F, Appert-Flory A (2016) In vitro sensitivity of different activated partial thromboplastin time reagents to mild clotting factor deficiencies. Int J Lab Hematol 38:389–396CrossRefPubMed

Jury C, Nagai Y, Tatsumi N (2011) Chapter 1: Collection and handling of blood. In: Bain BJ et al (eds) Dacie and Lewis—Practical Haematology (11/e). Elsevier, London, pp 1–9

Lillicrap D (2013) Molecular testing for disorders of hemostasis. Int J Lab Hematol 35:290–296CrossRefPubMedPubMedCentral

Fogarty PF, Kessler CM (2013) Hemophilia A and B. In: Kitchens CS, Kessler CM, Konkle BA (eds) Consultative hemostasis and thrombosis, 3rd edn. Elsevier Saunders, Philadelphia, pp 45–59CrossRef

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7450. Accessed 13 September 2016

Goodeve AC, Pavlova A, Oldenburg J (2014) Genomics of bleeding disorders. Haemophilia 20(Suppl 4):50–53CrossRefPubMedPubMedCentral

Zhang B, McGee B, Yamaoka JS, Guglielmone H, Downes KA, Minoldo S et al (2006) Combined deficiency of factor V and factor VIII is due to mutations in either LMAN1 or MCFD2. Blood 107:1903–1907CrossRefPubMedPubMedCentral

10.

Rost S, Fregin A, Ivaskevicius V, Conzelmann E, Hörtnagel K, Pelz HJ et al (2004) Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2. Nature 427:537–541CrossRefPubMed

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Simeoni I, Stephens JC, Hu F, Deevi SV, Megy K, Bariana TK et al (2016) A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders. Blood 127:2791–2803CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Molecular Genetic Diagnosis of the Inherited Bleeding Disorders: Are We Close to the Perfect Test?
verfasst von: Hara Prasad Pati
Prashant Sharma
Publikationsdatum: 06.10.2016
Verlag: Springer India
Erschienen in: Indian Journal of Hematology and Blood Transfusion / Ausgabe 4/2016
Print ISSN: 0971-4502
Elektronische ISSN: 0974-0449
DOI: https://doi.org/10.1007/s12288-016-0726-3

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