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Erschienen in: Journal of Neurology 2/2010

01.02.2010 | Letter to the editor

Musty odour, mental retardation, and spastic paraplegia revealing phenylketonuria in adulthood

verfasst von: Guillemette Jousserand, Jean-Christophe Antoine, Jean-Philippe Camdessanché

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 2/2010

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Excerpt

Phenylketonuria (PKU) is an inherited autosomal recessive disorder characterized by hyperphenyalaninemia resulting from deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH), which converts phenylalanine into tyrosine. More than 500 mutations have been reported in the PAH gene, which is located on p12q24.1 [1]. We here report a case of PKU revealed by tetraparesis, cognitive impairment, and an unusual body odour in an adult. …
Literatur
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Metadaten
Titel
Musty odour, mental retardation, and spastic paraplegia revealing phenylketonuria in adulthood
verfasst von
Guillemette Jousserand
Jean-Christophe Antoine
Jean-Philippe Camdessanché
Publikationsdatum
01.02.2010
Verlag
D. Steinkopff-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 2/2010
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-009-5358-1

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