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Erschienen in: Journal of Neurology 4/2015

01.04.2015 | Letter to the Editors

Paranoid delusion as lead symptom in two siblings with late-onset Tay–Sachs disease and a novel mutation in the HEXA gene

verfasst von: Claudia Stendel, Constanze Gallenmüller, Katrin Peters, Friederike Bürger, Gwendolyn Gramer, Saskia Biskup, Thomas Klopstock

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 4/2015

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Excerpt

Dear Sirs, …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Maegawa GH, Stockley T, Tropak M et al (2006) The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported. Pediatrics 118:1550–1562. doi:10.1542/peds.2006-0588 CrossRef Maegawa GH, Stockley T, Tropak M et al (2006) The natural history of juvenile or subacute GM2 gangliosidosis: 21 new cases and literature review of 134 previously reported. Pediatrics 118:1550–1562. doi:10.​1542/​peds.​2006-0588 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Stenson PD, Mort M, Ball EV et al (2009) The human mutation database: 2008 update. Genome Med 22:1–13. doi:10.1186/gm13 Stenson PD, Mort M, Ball EV et al (2009) The human mutation database: 2008 update. Genome Med 22:1–13. doi:10.​1186/​gm13
4.
Zurück zum Zitat Paw BH, Wood LC, Neufeld EF (1991) A third mutation at the CpG dinucleotide of codon 504 and a silent mutation at codon 506 of the HEX A gene. Am J Hum Genet 48:1139–1146PubMedCentralPubMed Paw BH, Wood LC, Neufeld EF (1991) A third mutation at the CpG dinucleotide of codon 504 and a silent mutation at codon 506 of the HEX A gene. Am J Hum Genet 48:1139–1146PubMedCentralPubMed
6.
Zurück zum Zitat Paw BH, Kaback MM, Neufeld EF (1989) Molecular basis of adult- onset and chronic GM2 gangliosidosis in patients of Ashkenazi Jewish origin: substitution of serine for glycine at position 269 of the α-subunit of β-hexosaminidase. Proc Natl Acad Sci USA 86:2413–2417. doi:10.1073/pnas.86.7.2413 PubMedCentralCrossRefPubMed Paw BH, Kaback MM, Neufeld EF (1989) Molecular basis of adult- onset and chronic GM2 gangliosidosis in patients of Ashkenazi Jewish origin: substitution of serine for glycine at position 269 of the α-subunit of β-hexosaminidase. Proc Natl Acad Sci USA 86:2413–2417. doi:10.​1073/​pnas.​86.​7.​2413 PubMedCentralCrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Paranoid delusion as lead symptom in two siblings with late-onset Tay–Sachs disease and a novel mutation in the HEXA gene
verfasst von
Claudia Stendel
Constanze Gallenmüller
Katrin Peters
Friederike Bürger
Gwendolyn Gramer
Saskia Biskup
Thomas Klopstock
Publikationsdatum
01.04.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 4/2015
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-015-7729-0

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