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Erschienen in: Journal of Neurology 11/2011

01.11.2011 | Original Communication

Presenilin 2 mutation R71W in an Italian early-onset sporadic Alzheimer’s disease case

verfasst von: Paola Piscopo, Giuseppina Talarico, Lorenzo Malvezzi-Campeggi, Alessio Crestini, Roberto Rivabene, Marina Gasparini, Giuseppe Tosto, Nicola Vanacore, Gian Luigi Lenzi, Giuseppe Bruno, Annamaria Confaloni

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 11/2011

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Abstract

Mutations in the presenilin 2 (PSEN2) gene are less commonly identified as genetic causes of early-onset familial Alzheimer’s disease than mutations in the amyloid precursor protein (APP) and the presenilin 1 (PSEN1) genes. In fact, only 23 different mutations in the PSEN2 gene have been described in the literature. This paper deals with a sporadic case of a 55 year-old subject bearing an amino acid substitution from arginine to tryptophan at codon 71 of PSEN2 and presenting a peculiar early-onset Alzheimer’s disease phenotype.
Literatur
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Metadaten
Titel
Presenilin 2 mutation R71W in an Italian early-onset sporadic Alzheimer’s disease case
verfasst von
Paola Piscopo
Giuseppina Talarico
Lorenzo Malvezzi-Campeggi
Alessio Crestini
Roberto Rivabene
Marina Gasparini
Giuseppe Tosto
Nicola Vanacore
Gian Luigi Lenzi
Giuseppe Bruno
Annamaria Confaloni
Publikationsdatum
01.11.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 11/2011
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-011-6066-1

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