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Erschienen in:

01.03.2010 | Letter to the editors

Rapid-onset dystonia-parkinsonism: case report

verfasst von: Marina Svetel, Laurie J. Ozelius, Amber Buckley, Katja Lohmann, Lela Brajković, Christine Klein, Vladimir S. Kostić

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 3/2010

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de Carvalho Aguiar P, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ (2004) Mutations in the Na⁺/K⁺-ATPase α3 gene ATP1A3 are associated with rapid-onset dystonia-parkinsonism. Neuron 43:169–175CrossRefPubMed

Brashear A, Dobyns WB, de Carvalho Aguiar P, Borg M, Frijns CJ, Gollamudi S, Green A, Guimaraes J, Haake BC, Klein C, Linazasoro G, Münchau A, Raymond D, Riley D, Saunders-Pullman R, Tijssen MA, Webb D, Zaremba J, Bressman SB, Ozelius LJ (2007) The phenotypic spectrum of rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) and mutations in the ATP1A3 gene. Brain 130:828–835CrossRefPubMed

Pittock SJ, Joyce C, O’Keane V, Hugle B, Hardiman MO, Brett F, Green AJ, Barton DE, King MD, Webb DW (2000) Rapid-onset dystonia-parkinsonism: a clinical and genetic analysis of a new kindred. Neurology 55:991–995PubMed

Kabakci K, Isbruch K, Schilling K, Hedrich K, de Carvalho Aguiar P, Ozelius LJ, Kramer PL, Schwarz MH, Klein C (2005) Genetic heterogeneity in rapid onset dystonia-parkinsonism: description of a new family. J Neurol Neurosurg Psychiatry 76:860–862CrossRefPubMed

Deutschländer A, Asmus F, Gasser T, Steude U, Bötzel K (2005) Sporadic rapid-onset dystonia-parkinsonism syndrome: failure of bilateral pallidal stimulation. Mov Disord 20:254–257CrossRefPubMed

Kamphuis DJ, Koelman H, Lees AJ, Tijssen MA (2006) Sporadic rapid-onset dystonia-parkinsonism presenting as Parkinson’s disease. Mov Disord 21:118–119CrossRefPubMed

Lee JY, Gollamudi S, Ozelius LJ, Kim JY, Jeon BS (2007) ATP1A3 mutation in the first Asian case of rapid-onset dystonia-parkinsonism. Mov Disord 22:1808–1809CrossRefPubMed

Zanotti-Fregonara P, Vidailhet M, Kas A, Ozelius LJ, Clot F, Hindié E, Ravasi L, Devaux JY, Roze E (2008) [¹²³I]-FP-CIT and [^99mTc]-HMPAO single photon emission computed tomography in a new sporadic case of rapid-onset dystonia-parkinsonism. J Neurol Sci 273:148–151CrossRefPubMed

Mijajlović M, Dragasević N, Stefanova E, Petrović I, Svetel M, Kostić VS (2008) Transcranial sonography in spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol 255:1164–1167CrossRefPubMed

10.

Brashear A, Farlow MR, Butler IJ, Kasarskis EJ, Dobyns WB (1996) Variable phenotype of rapid-onset dystonia-parkinsonism. Mov Disord 11:151–156CrossRefPubMed

11.

Spiegel J, Hellwig D, Möllers MO, Behnke S, Jost W, Fassbender K, Samnick S, Dillmann U, Becker G, Kirsch CM (2006) Transcranial sonography and [¹²³I]-FP-CIT SPECT disclose complementary aspects of Parkinson’s disease. Brain 129:1188–1193CrossRefPubMed

12.

Brashear A, Butler IJ, Hyland K, Farlow MR, Dobyns WB (1998) Cerebrospinal fluid homovanillic acid levels in rapid-onset dystonia-parkinsonism. Ann Neurol 43:521–526CrossRefPubMed

Titel: Rapid-onset dystonia-parkinsonism: case report
verfasst von: Marina Svetel
Laurie J. Ozelius
Amber Buckley
Katja Lohmann
Lela Brajković
Christine Klein
Vladimir S. Kostić
Publikationsdatum: 01.03.2010
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Journal of Neurology / Ausgabe 3/2010
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI: https://doi.org/10.1007/s00415-009-5385-y

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