Morbus Fabry als mögliche Ursache in Betracht ziehen

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit progredientem Verlauf, der eine Mutation im GLA-Gen zugrunde liegt (Interdisziplinäre Leitlinie für die Diagnose und Therapie des Morbus Fabry, AWMF-Leitlinien-Register-Nr. 030/134, Stand: 30.6.2013). Oftmals erweist es sich als schwierig, die Erkrankung früh und korrekt zu erkennen. Allerdings ist die rechtzeitige Diagnosestellung entscheidend für die Patienten, da sich das Fortschreiten der Erkrankung beispielsweise durch eine Enzymersatztherapie aufhalten lässt. Im Videointerview berichtet Prof. Dr. Christine Kurschat, Köln, über Wissenswertes zur Diagnose des Morbus Fabry.