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Erschienen in: Journal of Neurology 4/2014

01.04.2014 | Letter to the Editors

The recurrent mutation Arg258Gln in SYNJ1 (PARK20) is not a common cause of Parkinson's disease

verfasst von: Susen Winkler, Eva-Juliane Vollstedt, Meike Kasten, Daniel Alvarez-Fischer, Christine Klein, Katja Lohmann

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 4/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bonifati V (2014) Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord 20(Suppl 1):S23–S28CrossRefPubMed Bonifati V (2014) Genetics of Parkinson’s disease—state of the art, 2013. Parkinsonism Relat Disord 20(Suppl 1):S23–S28CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Kasten M, Hagenah J, Graf J, Lorwin A, Vollstedt EJ, Peters E, Katalinic A, Raspe H, Klein C (2013) Cohort profile: a population-based cohort to study non-motor symptoms in Parkinsonism (EPIPARK). Int J Epidemiol 42:128–128kCrossRefPubMed Kasten M, Hagenah J, Graf J, Lorwin A, Vollstedt EJ, Peters E, Katalinic A, Raspe H, Klein C (2013) Cohort profile: a population-based cohort to study non-motor symptoms in Parkinsonism (EPIPARK). Int J Epidemiol 42:128–128kCrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Krebs CE, Karkheiran S, Powell JC, Cao M, Makarov V, Darvish H, Di Paolo G, Walker RH, Shahidi GA, Buxbaum JD, De Camilli P, Yue Z, Paisan-Ruiz C (2013) The Sac1 domain of SYNJ1 identified mutated in a family with early-onset progressive Parkinsonism with generalized seizures. Hum Mutat 34:1200–1207PubMedCentralCrossRefPubMed Krebs CE, Karkheiran S, Powell JC, Cao M, Makarov V, Darvish H, Di Paolo G, Walker RH, Shahidi GA, Buxbaum JD, De Camilli P, Yue Z, Paisan-Ruiz C (2013) The Sac1 domain of SYNJ1 identified mutated in a family with early-onset progressive Parkinsonism with generalized seizures. Hum Mutat 34:1200–1207PubMedCentralCrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Marras C, Lohmann K, Lang A, Klein C (2012) Fixing the broken system of genetic locus symbols: Parkinson disease and dystonia as examples. Neurology 78:1016–1024PubMedCentralCrossRefPubMed Marras C, Lohmann K, Lang A, Klein C (2012) Fixing the broken system of genetic locus symbols: Parkinson disease and dystonia as examples. Neurology 78:1016–1024PubMedCentralCrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Picillo M, Ranieri A, Orefice G, Bonifati V, Barone P (2014) Clinical progression of SYNJ1-related early onset atypical Parkinsonism: 3-year follow up of the original Italian family. J Neurol. doi:10.1007/s00415-014-7270-6 [Epub ahead of print] Picillo M, Ranieri A, Orefice G, Bonifati V, Barone P (2014) Clinical progression of SYNJ1-related early onset atypical Parkinsonism: 3-year follow up of the original Italian family. J Neurol. doi:10.​1007/​s00415-014-7270-6 [Epub ahead of print]
6.
Zurück zum Zitat Quadri M, Fang M, Picillo M, Olgiati S, Breedveld GJ, Graafland J, Wu B, Xu F, Erro R, Amboni M, Pappata S, Quarantelli M, Annesi G, Quattrone A, Chien HF, Barbosa ER, Oostra BA, Barone P, Wang J, Bonifati V (2013) Mutation in the SYNJ1 gene associated with autosomal recessive, early-onset Parkinsonism. Hum Mutat 34:1208–1215CrossRefPubMed Quadri M, Fang M, Picillo M, Olgiati S, Breedveld GJ, Graafland J, Wu B, Xu F, Erro R, Amboni M, Pappata S, Quarantelli M, Annesi G, Quattrone A, Chien HF, Barbosa ER, Oostra BA, Barone P, Wang J, Bonifati V (2013) Mutation in the SYNJ1 gene associated with autosomal recessive, early-onset Parkinsonism. Hum Mutat 34:1208–1215CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
The recurrent mutation Arg258Gln in SYNJ1 (PARK20) is not a common cause of Parkinson's disease
verfasst von
Susen Winkler
Eva-Juliane Vollstedt
Meike Kasten
Daniel Alvarez-Fischer
Christine Klein
Katja Lohmann
Publikationsdatum
01.04.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 4/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7306-y

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