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1085 Suchergebnisse für:

Dravet-Syndrom 

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  1. Open Access 01.12.2024 | OriginalPaper

    Genetic exploration of Dravet syndrome: two case report

    Dravet syndrome (DS), previously known as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI), is an infantile-onset developmental and epileptic encephalopathy (DEE) characterized by drug resistance, intractable seizures, and comorbidities including …

  2. Open Access 01.12.2024 | ReviewPaper

    The efficacy and safety of cannabidiol (CBD) in pediatric patients with Dravet Syndrome: a narrative review of clinical trials

    Dravet Syndrome (DS), also known as Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI), is a rare and debilitating form of epilepsy characterised by recurrent febrile and afebrile seizures, ataxia, cognitive impairment, and developmental delays [ 1 , 2 ].

  3. Open Access 03.01.2024 | ReviewPaper

    Fenfluramine in clinical practice: new therapy option for Dravet and Lennox–Gastaut syndromes

    Fenfluramine is an antiseizure medication for the treatment of Dravet and Lennox–Gastaut syndromes. This review summarizes the literature on the efficacy and tolerability of fenfluramine and presents recommendations for practical therapeutic …

  4. Open Access 01.12.2024 | OriginalPaper

    Switching from zonisamide to perampanel improved the frequency of seizures caused by hyperthermia in Dravet syndrome: a case report

    Dravet syndrome (DS) is a severe developmental epileptic encephalopathy characterized by frequent drug-resistant seizures and cognitive dysfunction that adversely affect the quality of life and cognitive function of patients and their families ( 1 …

  5. Open Access 01.07.2023 | Erratum

    Correction to: Fenfluramine: A Review in Dravet and Lennox-Gastaut Syndromes

  6. Open Access 15.06.2023 | ReviewPaper

    Fenfluramine: A Review in Dravet and Lennox-Gastaut Syndromes

    Fenfluramine (Fintepla®) is an oral anti-seizure medication (ASM) with a novel mechanism of action consisting of activity in the serotonergic system coupled with positive allosteric modulation effects at sigma-1 receptors. Originally approved for …

  7. Open Access 16.06.2023 | OriginalPaper

    Determining the Relationship Between Seizure-Free Days and Other Predictors of Quality of Life in Patients with Dravet Syndrome and Their Carers from FFA Registration Studies

    Dravet syndrome (DS) is a rare and lifelong epileptic encephalopathy characterised by frequent and often severe seizures that are resistant to treatment with existing antiseizure medications (ASMs); sustained seizure freedom is rarely achieved [ 1 …

  8. Open Access 01.12.2022 | OriginalPaper

    A case of Dravet syndrome with focal cortical myoclonus

    Dravet syndrome (DS) is a severe age-dependent epileptic encephalopathy dominated by febrile and afebrile seizures during the first year of life [ 1 , 2 ]. The syndrome is characterized by intractable multiple types of epileptic seizures: …

  9. Open Access 01.12.2023 | OriginalPaper

    Sleep quality, anxiety, symptoms of depression, and caregiver burden among those caring for patients with Dravet syndrome: a prospective multicenter study in Germany

    Dravet syndrome (DS) is a rare developmental and epileptic encephalopathy [ 1 , 2 ]. Patients experience refractory epilepsy and numerous non-epileptic manifestations, such as impaired cognition, speech impairments, and delayed motor and behavioral …

  10. Open Access 16.02.2023 | OriginalPaper

    Two Perspectives on Dravet Syndrome: Viewpoints from the Clinician and the Caregiver

    Dravet syndrome (DS) is a severe genetic epilepsy characterized by early-life onset, seizures, and neurodevelopmental delays that have major impacts on affected children. DS is an incurable condition that requires a lifelong multidisciplinary …

  11. Open Access 13.07.2021 | Epilepsie | OriginalPaper

    Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

    Das Dravet-Syndrom (DS), erstmals beschrieben von und benannt nach Charlotte Dravet (*1936) und früher als „schwere infantile myoklonische Epilepsie“ (SMEI) bekannt, ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes therapierefraktäres …

  12. 10.09.2021 | Antiepileptika | ProductNotes

    Wirksame Anfallskontrolle beim therapieschwierigen Dravet-Syndrom

  13. Open Access 25.03.2021 | Epilepsie | Online First

    Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

    Das Dravet-Syndrom (DS), erstmals beschrieben von und benannt nach Charlotte Dravet (*1936) und früher als „schwere infantile myoklonische Epilepsie“ (SMEI) bekannt, ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes therapierefraktäres …

  14. 25.08.2021 | Antiepileptika | ProductNotes
    Galenus-Kandidat Fenfluramin

    Wirksame Anfallskontrolle beim therapieschwierigen Dravet-Syndrom

    Der Galenus-von-Pergamon-Preis Deutschland wird für herausragende Arzneimittelinnovationen vergeben. Seit 2014 wird der Preis für die drei Kategorien "Primary Care", "Specialist Care" und "Orphan Drugs" ausgeschrieben. Mit dem Preis in Form einer …

  15. Open Access 01.01.2023 | ReviewPaper

    Fenfluramine for Treating Dravet Syndrome: An Evidence Review Group Perspective of a NICE Single Technology Appraisal

    Fenfluramine, tradename Fintepla®, was appraised within the National Institute for Health and Care Excellence (NICE) single technology appraisal (STA) process as Technology Appraisal 808. Within the STA process, the company (Zogenix International) …

  16. 17.08.2021 | Antiepileptika | ProductNotes

    Wirksame Anfallskontrolle beim therapieschwierigen Dravet-Syndrom

  17. 01.07.2021 | ReviewPaper

    Dravet Syndrome: Novel Approaches for the Most Common Genetic Epilepsy

    Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy that is mainly associated with variants in SCN1A. While drug-resistant epilepsy is the most notable feature of this syndrome, numerous symptoms are present that have …

  18. 06.08.2021 | Antiepileptika | ProductNotes

    Fenfluramin: Wirksame Anfallskontrolle beim therapieschwierigen Dravet-Syndrom

    Der Galenus-von-Pergamon-Preis Deutschland wird für herausragende Arzneimittelinnovationen vergeben. Seit 2014 wird der Preis für die drei Kategorien "Primary Care", "Specialist Care" und "Orphan Drugs" ausgeschrieben. Mit dem Preis in Form einer …

  19. 23.06.2021 | Epilepsie | BriefCommunication

    Fenfluramin reduziert Anfallshäufigkeit beim Dravet-Syndrom signifikant

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e.Medpedia

Epilepsien im Kindesalter

Klinische Neurologie
Epilepsien im Kindesalter unterscheiden sich von denjenigen im Erwachsenenalter durch eine Reihe von Faktoren. Die Inzidenz von Epilepsien und epileptischen Anfällen ist im Neugeborenen-, Säuglings- und Kindesalter besonders hoch, die Diagnostik ist durch die Unreife des kindlichen Gehirns und der damit verbundenen untypischen und oft subtilen Anfallsmorphologie erschwert. Die Möglichkeiten zur medikamentösen Behandlung sind begrenzt, da für viele antikonvulsiv wirksame Substanzen gerade im frühen Kindesalter die Studienlage bisher keine ausreichende Evidenz besitzt. Dabei ist eine exakte Diagnose und frühzeitige Behandlung von besonderer prognostischer Bedeutung. Beispiele dafür sind die epileptischen Enzephalopathien, die häufig im frühen Kindesalter manifest werden. Bei epileptischen Enzephalopathien führen die Anfälle zu einer deutlich schwereren kognitiven Beeinträchtigung, als diese durch die zugrunde liegende Schädigung (und Anfallsursache) zu erwarten wäre. Neugeborenenanfälle oder solche, die im frühen Kindesalter auftreten, sind häufig auch Symptom anders zu behandelnder Zustände (Elektrolytstörungen) oder Stoffwechselerkrankungen. Auch hier ist eine exakte Analyse der Anfallsursache von besonderer Bedeutung. Die sog. elektroklinischen Syndrome bezeichnen epileptische Syndrome, die durch charakteristische EEG-Muster und typische Klinik zuverlässig einzuordnen sind. Sie entstehen ebenfalls überwiegend im Kindes- und Jugendalter. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat kürzlich die neue Klassifikation der epileptischen Anfälle sowie die der Epilepsien und epileptischen Syndrome vorgestellt. Sie enthalten eine Vielzahl von Änderungen in der bisherigen Einordnung von Anfällen und Epilepsien der bisher gültigen Klassifikationen der ILAE. Auch werden viele bisher gebräuchliche Begriffe nicht mehr empfohlen. Im bisherigen Sprachgebrauch haben sich gerade für die Beschreibung von Syndromen Namen etabliert, zu deren künftigen Verwendung in den bisher zur Verfügung stehenden Publikationen nicht explizit Stellung genommen wird. In der folgenden Darstellung der Epilepsien des Kindes- und Jugendalters werden die epileptischen Anfälle entsprechend der neuen Nomenklatur benannt. Die bisher üblichen Bezeichnungen der speziellen Syndrome werden beibehalten.

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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
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COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

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