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Alport-Syndrom
DGIM Innere MedizinBei jeder glomerulärer Mikrohämaturie oder Mikroalbuminurie sollte in der Inneren Medizin das Alport-Syndrom als die häufigste monogenetische Nierenerkrankung in die Differenzialdiagnose mit eingeschlossen werden. Das Alport-Syndrom ist ursächlich für 3 bis 10 % aller chronischen Nierenerkrankungen. Varianten in den Typ-IV-Kollagen-Genen führen zur mechanischen Instabilität der glomerulären Basalmembran und Nierenversagen, teils auch zu Innenohrschwerhörigkeit und Augenveränderungen. 1 % der Gesamtbevölkerung trägt heterozygote Alport-Risiko-Varianten. ACE-Hemmer verzögern abhängig vom Therapiebeginn das Nierenversagen um Jahrzehnte und verbessern die Lebenserwartung. Die Prognose an Dialyse und nach Nierentransplantation ist besser als die von Gleichaltrigen mit anderen Nierenerkrankungen. In naher Zukunft sollen es SGLT2-Antagonisten und Gentherapie ermöglichen, dass – kombiniert mit früher Diagnose und internistischer Fürsorge – viele Betroffene gar nicht mehr dialysepflichtig werden.
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