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Spina bifida aperta
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Entwicklungsstörungen des zentralen Nervensystems
Klinische NeurologieEntwicklungsstörungen des Zentralnervensystems stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Prä- und postnatale Mortalität und Morbidität hängen entscheidend ab von Art der Entwicklungsstörung und Beteiligung weiterer Organsysteme. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Zu Letzteren zählen teratogene Substanzen, Virusinfektionen, Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren. Die Kenntnis des zeitlichen Ablaufs der ZNS-Entwicklung ermöglicht eine zeitliche Einordnung der Entstehung unterschiedlicher Entwicklungsstörungen. Für eine ätiologische und prognostische Einordnung einer Malformation des ZNS ist neben einer detaillierten Anamnese und klinischen Untersuchung die prä- und postnatale Bildgebung entscheidend. Während pränatal die Ultraschalldiagnostik, oft ergänzt durch fetale MRT, von großer Bedeutung ist, ist postnatal die MRT die Methode der Wahl. Häufig fallen als klinische Zeichen einer Entwicklungsstörung des Gehirns eine Mikro- oder Makrozephalie auf. Für einen Teil der ZNS-Entwicklungsstörungen besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.
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Zeitschriftenartikel
- Partial amniotic carbon dioxide insufflation (PACI) during minimally invasive fetoscopic interventions on fetuses with spina bifida aperta
- The Italian Giuseppe Muscatello (1866–1951) and his contributions to our understanding of childhood spina bifida aperta and occulta
- Pathogenesis of cerebral malformations in perinatal spina bifida aperta
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