Zum Inhalt

A British family with familial cerebral cavernous malformation due to a rare mutation of the CCM2 gene

  • 13.03.2020
  • Letter to the Editor
Erschienen in:

Auszug

A 44-year-old female presented with an episodic left-sided throbbing headache associated with tearing of her left eye and occasional photophobia for the past 5 years. This headache was not associated with diplopia, drooping of her eyelids or redness of her eyes. Clinical examination was unremarkable.  She had brain imaging to rule out any structural abnormality. The Magnetic resonance imaging (MRI) of the head with susceptibility-weighted imaging (SWI) sequences showed multiple cavernoma (more than 5), the largest of them being in the left inferior frontal and left occipital lobe (Fig. 1). Her father and his niece also experienced recurrent headache, and both were found to have multiple cavernoma in magnetic resonance imaging. However, her father’s MRI scan revealed more infratentorial cavernoma than hers (Fig. 2). Her paternal grandfather died of intracerebral haemorrhage at the age of 60 years but had no genetic testing (not available that time). Her paternal grandfather’s twin brother also passed away at a young age, but the exact cause remained unknown.
Fig. 1
Magnetic resonance imaging gradient echo sequence showing left occipital haemorrhage from a cavernoma (white arrow)
Bild vergrößern
Fig. 2
T2 weighted sequence of the magnetic resonance imaging showing left frontal cavernomal bleed (black arrow)
Bild vergrößern
Titel
A British family with familial cerebral cavernous malformation due to a rare mutation of the CCM2 gene
Verfasst von
Muhammed Noushad
Shakya Bhattacharjee
Stuart J. Weatherby
Peter Whitefield
Publikationsdatum
13.03.2020
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 5/2020
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-020-01329-y
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.
Dieser Inhalt ist nur sichtbar, wenn du eingeloggt bist und die entsprechende Berechtigung hast.

Kompaktes Leitlinien-Wissen Neurologie (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Neu im Fachgebiet Neurologie

KI-Chatbots bieten 24/7-Sprechstunde für Patienten

Medizinischen Rat von Chatbots auf der Basis sogenannter künstlicher Intelligenz haben laut Umfragen bereits knapp die Hälfte aller Erwachsenen schon einmal eingeholt. Welche Chancen und Risiken birgt das?

Schützt Optimismus vor Demenz?

  • 14.04.2026
  • Demenz
  • Nachrichten

Wer insgesamt zuversichtlicher aufs Leben blickt, trägt ein geringeres Risiko, später einmal an Demenz zu erkranken als pessimistischere Zeitgenossen. Dafür sprechen zumindest Ergebnisse einer Längsschnittdatenanalyse aus den USA. Ob mehr Optimismus allerdings tatsächlich einer Demenz vorbeugt, bleibt unklar.   

Verzögert eine hochdosierte Influenza-Vakzine eine Demenz?

  • 10.04.2026
  • Demenz
  • Nachrichten

Eine hochdosierte Influenza-Vakzine geht mit einer verzögerten Demenzdiagnose einher. Darauf deutet eine Auswertung von US-Gesundheitsdaten hin. Besonders auffällig sind die Effekte in den ersten Monaten nach der Impfung.

Intensive Drucksenkung zeigt U-förmigen Nutzen nach Hirnblutung

Intensive Senkung eines erhöhten Blutdrucks kann nach einer intrazerebralen Blutung die funktionelle Erholung verbessern – mutmaßlich über eine Reduktion der Hämatomausdehnung. Offenbar hängt das aber vom Ausgangsvolumen ab, wie eine Analyse ergeben hat.

Update Neurologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Alter Mann entspannt sich im Grünen/© koldunova_anna / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Hirn-MRT zeigt bilaterale subdurale Blutung (blaue Pfeile)/© Salvatore Perrone et al doi.org/10.1007/s00277-023-05392-2 unter CC-BY 4.0