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Erschienen in: Annals of Hematology 8/2013

01.08.2013 | Letter to the Editor

A common founder mutation p.P2063S in exon 36 of VWF in 11 unrelated Indian von Willebrand disease (VWD) families

verfasst von: Priyanka Kasatkar, Kanjaksha Ghosh, Shrimati Shetty

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 8/2013

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Literatur
2.
Zurück zum Zitat James PD, Notley C, Hegadorn C et al (2007) The mutational spectrum of type 1 von Willebrand disease: results from a Canadian cohort study. Blood 109:145–154PubMedCrossRef James PD, Notley C, Hegadorn C et al (2007) The mutational spectrum of type 1 von Willebrand disease: results from a Canadian cohort study. Blood 109:145–154PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Yadegari H, Driesen J, Pavlova A et al (2012) Mutation distribution in the von Willebrand factor gene related to the different von Willebrand disease (VWD) types in a cohort of VWD patients. Thromb Haemost 108:662–671PubMedCrossRef Yadegari H, Driesen J, Pavlova A et al (2012) Mutation distribution in the von Willebrand factor gene related to the different von Willebrand disease (VWD) types in a cohort of VWD patients. Thromb Haemost 108:662–671PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Goodeve A, Eikenboom J, Castaman G et al (2007) Phenotype and genotype of a cohort of families historically diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the European study, Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 von Willebrand Disease (MCMDM-1VWD). Blood 109:112–121PubMedCrossRef Goodeve A, Eikenboom J, Castaman G et al (2007) Phenotype and genotype of a cohort of families historically diagnosed with type 1 von Willebrand disease in the European study, Molecular and Clinical Markers for the Diagnosis and Management of Type 1 von Willebrand Disease (MCMDM-1VWD). Blood 109:112–121PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Shahbazi S, Baniahmad F, Zakiani-Roudsari M, Raigani M, Mahdian R (2012) Nonsense mediated decay of VWF mRNA subsequent to c.7674-7675insC mutation in type3 VWD patients. Blood Cells Mol Dis 49:48–52PubMedCrossRef Shahbazi S, Baniahmad F, Zakiani-Roudsari M, Raigani M, Mahdian R (2012) Nonsense mediated decay of VWF mRNA subsequent to c.7674-7675insC mutation in type3 VWD patients. Blood Cells Mol Dis 49:48–52PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
A common founder mutation p.P2063S in exon 36 of VWF in 11 unrelated Indian von Willebrand disease (VWD) families
verfasst von
Priyanka Kasatkar
Kanjaksha Ghosh
Shrimati Shetty
Publikationsdatum
01.08.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Annals of Hematology / Ausgabe 8/2013
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI
https://doi.org/10.1007/s00277-013-1680-x

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