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Erschienen in: Osteoporosis International 7/2007

01.07.2007 | Letter

A novel mutation in the LRP5 gene is associated with osteoporosis-pseudoglioma syndrome

verfasst von: E. R. Barros, M. R. Dias da Silva, I. S. Kunii, O. M. Hauache, M. Lazaretti-Castro

Erschienen in: Osteoporosis International | Ausgabe 7/2007

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Westendorf JJ, Kahler RA, Schroeder TM (2004) Wnt signaling in osteoblasts and bone diseases. Gene 341:19–39PubMedCrossRef Westendorf JJ, Kahler RA, Schroeder TM (2004) Wnt signaling in osteoblasts and bone diseases. Gene 341:19–39PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, Reginato AM et al (2001) LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development. Cell 107(4):513–523PubMedCrossRef Gong Y, Slee RB, Fukai N, Rawadi G, Roman-Roman S, Reginato AM et al (2001) LDL receptor-related protein 5 (LRP5) affects bone accrual and eye development. Cell 107(4):513–523PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Stone EA, Sidow A (2005) Physicochemical constraint violation by missense substitutions mediates impairment of protein function and disease severity. Genome Res 15(7):978–986PubMedCrossRef Stone EA, Sidow A (2005) Physicochemical constraint violation by missense substitutions mediates impairment of protein function and disease severity. Genome Res 15(7):978–986PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
A novel mutation in the LRP5 gene is associated with osteoporosis-pseudoglioma syndrome
verfasst von
E. R. Barros
M. R. Dias da Silva
I. S. Kunii
O. M. Hauache
M. Lazaretti-Castro
Publikationsdatum
01.07.2007
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Osteoporosis International / Ausgabe 7/2007
Print ISSN: 0937-941X
Elektronische ISSN: 1433-2965
DOI
https://doi.org/10.1007/s00198-007-0360-x

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