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Erschienen in: Journal of Neurology 6/2011

01.06.2011 | Letter to the Editors

A novel mutation of the SGCE-gene in a German family with myoclonus-dystonia syndrome

verfasst von: Christian Johannes Hartmann, Barbara Leube, Lars Wojtecki, Beate Betz, Stefan Jun Groiss, Peter Bauer, Alfons Schnitzler, Martin Südmeyer

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 6/2011

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2.
Zurück zum Zitat Grünewald A, Djarmati A, Lohmann-Hedrich K, Farrell K, Zeller JA, Allert N, Papengut F, Petersen B, Fung V, Sue CM, O’Sullivan D, Mahant N, Kupsch A, Chuang RS, Wiegers K, Pawlack H, Hagenah J, Ozelius LJ, Stephani U, Schuit R, Lang AE, Volkmann J, Münchau A, Klein C (2008) Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions. Hum Mutat 29:331–332PubMedCrossRef Grünewald A, Djarmati A, Lohmann-Hedrich K, Farrell K, Zeller JA, Allert N, Papengut F, Petersen B, Fung V, Sue CM, O’Sullivan D, Mahant N, Kupsch A, Chuang RS, Wiegers K, Pawlack H, Hagenah J, Ozelius LJ, Stephani U, Schuit R, Lang AE, Volkmann J, Münchau A, Klein C (2008) Myoclonus-dystonia: significance of large SGCE deletions. Hum Mutat 29:331–332PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bönnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP (1996) Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet 5:1841–1847PubMedCrossRef McNally EM, Duggan D, Gorospe JR, Bönnemann CG, Fanin M, Pegoraro E, Lidov HG, Noguchi S, Ozawa E, Finkel RS, Cruse RP, Angelini C, Kunkel LM, Hoffman EP (1996) Mutations that disrupt the carboxyl-terminus of gamma-sarcoglycan cause muscular dystrophy. Hum Mol Genet 5:1841–1847PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Esapa CT, Waite A, Locke M, Benson MA, Kraus M, McIlhinney RA, Sillitoe RV, Beesley PW, Blake DJ (2007) SGCE missense mutations that cause myoclonus-dystonia syndrome impair epsilon-sarcoglycan trafficking to the plasma membrane: modulation by ubiquitination and torsinA. Hum Mol Genet 16:327–342PubMedCrossRef Esapa CT, Waite A, Locke M, Benson MA, Kraus M, McIlhinney RA, Sillitoe RV, Beesley PW, Blake DJ (2007) SGCE missense mutations that cause myoclonus-dystonia syndrome impair epsilon-sarcoglycan trafficking to the plasma membrane: modulation by ubiquitination and torsinA. Hum Mol Genet 16:327–342PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Guettard E, Portnoi M, Lohmann-Hedrich K, Keren B, Rossignol S, Winkler S, El Kamel I, Leu S, Apartis E, Vidailhet M, Klein C, Roze E (2008) Myoclonus-dystonia due to maternal uniparental disomy. Arch Neurol 65:1380–1385PubMedCrossRef Guettard E, Portnoi M, Lohmann-Hedrich K, Keren B, Rossignol S, Winkler S, El Kamel I, Leu S, Apartis E, Vidailhet M, Klein C, Roze E (2008) Myoclonus-dystonia due to maternal uniparental disomy. Arch Neurol 65:1380–1385PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B, Kalscheuer V, Asmus F, Gasser T, Meitinger T, Strom TM (2003) The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted. Eur J Hum Genet 11:138–144PubMedCrossRef Grabowski M, Zimprich A, Lorenz-Depiereux B, Kalscheuer V, Asmus F, Gasser T, Meitinger T, Strom TM (2003) The epsilon-sarcoglycan gene (SGCE), mutated in myoclonus-dystonia syndrome, is maternally imprinted. Eur J Hum Genet 11:138–144PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Kinugawa K, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E (2009) Myoclonus-dystonia: an update. Mov Disord 24:479–489PubMedCrossRef Kinugawa K, Vidailhet M, Clot F, Apartis E, Grabli D, Roze E (2009) Myoclonus-dystonia: an update. Mov Disord 24:479–489PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
A novel mutation of the SGCE-gene in a German family with myoclonus-dystonia syndrome
verfasst von
Christian Johannes Hartmann
Barbara Leube
Lars Wojtecki
Beate Betz
Stefan Jun Groiss
Peter Bauer
Alfons Schnitzler
Martin Südmeyer
Publikationsdatum
01.06.2011
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 6/2011
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-011-5911-6

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