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Clinical and Experimental Nephrology
Erschienen in: Clinical and Experimental Nephrology 2/2014

01.04.2014 | Review Article

A possible structural basis behind the pathogenic role of apolipoprotein E hereditary mutations associated with lipoprotein glomerulopathy

verfasst von: Efstratios Stratikos, Angeliki Chroni

Erschienen in: Clinical and Experimental Nephrology | Ausgabe 2/2014

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Abstract

Single amino acid mutations in apolipoprotein E (apoE) have been associated with the development of the rare kidney disease lipoprotein glomerulopathy (LPG). Although the genetic linkage to disease development is well established, the mechanism of pathogenesis is largely unknown, limiting therapeutic insight. Here, we summarize current knowledge in the field and focus on the possible effects of LPG-associated mutations on the structure of apoE. Recent findings have suggested that mutation-induced folding perturbations in apoE lead to structural destabilization and aggregation, effects that may underlie lipoprotein thrombi accumulation in the glomerulus, a hallmark of LPG. The recognition that structural destabilization may underlie the association between apoE mutations and LPG can be key for development of new innovative treatments for this rare disease.
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Metadaten
Titel
A possible structural basis behind the pathogenic role of apolipoprotein E hereditary mutations associated with lipoprotein glomerulopathy
verfasst von
Efstratios Stratikos
Angeliki Chroni
Publikationsdatum
01.04.2014
Verlag
Springer Japan
Erschienen in
Clinical and Experimental Nephrology / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 1342-1751
Elektronische ISSN: 1437-7799
DOI
https://doi.org/10.1007/s10157-013-0886-5

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