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Erschienen in: Metabolic Brain Disease 4/2017

30.05.2017 | Short Communication

A Turkish case of galactosialidosis with a new homozygous mutation in CTSA gene

verfasst von: Ayşe Kartal, Kürşad Aydın

Erschienen in: Metabolic Brain Disease | Ausgabe 4/2017

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Abstract

Galactosialidosis is an autosamal reressive lysosomal storage disease caused by a combined deficiency of lysosomal β-galactosidase and neuraminidase, due to a primary defect in protective protein/cathepsin A. Three subtypes are recognized: the early infantile type, the late infantile type, and the juvenile/adult type. We report here a female patient with early infantile galactosialidosis who was born at 35 weeks of gestation. After birth she remained at the neonatal intensive care unit. Physical examination revealed, coarse facial features, hepatomegaly, cardiac murmur and diffuse hypotonia. The patient’s mother had a past history of fetal hydrops history. The diagnosis of galactosialidosis was confirmed by decreased activity of β-galactosidase and undetectable neuraminidase activity in fibroblasts. Genetic examination revealed a new homozygous mutation (c.1284delG) in the CTSA gene.
Literatur
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Metadaten
Titel
A Turkish case of galactosialidosis with a new homozygous mutation in CTSA gene
verfasst von
Ayşe Kartal
Kürşad Aydın
Publikationsdatum
30.05.2017
Verlag
Springer US
Erschienen in
Metabolic Brain Disease / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 0885-7490
Elektronische ISSN: 1573-7365
DOI
https://doi.org/10.1007/s11011-017-0042-0

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