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Erschienen in: Journal of Neurology 7/2017

28.04.2017 | Letter to the Editors

Adult-onset ataxia or developmental disorder with seizures: two sides of missense changes in CACNA1A

verfasst von: Alexander Balck, Henrike Hanssen, Yorck Hellenbroich, Katja Lohmann, Alexander Münchau

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 7/2017

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Excerpt

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Mantuano E et al (2003) Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. Cytogenet Genome Res 100(1–4):147–153CrossRefPubMed Mantuano E et al (2003) Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. Cytogenet Genome Res 100(1–4):147–153CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Wada T et al (2002) Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666m mutation: hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia. Pediatr Neurol 26(1):47–50CrossRefPubMed Wada T et al (2002) Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666m mutation: hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia. Pediatr Neurol 26(1):47–50CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Pradotto L et al (2016) Episodic ataxia and SCA6 within the same family due to the D302N CACNA1A gene mutation. J Neurol Sci 371:81–84CrossRefPubMed Pradotto L et al (2016) Episodic ataxia and SCA6 within the same family due to the D302N CACNA1A gene mutation. J Neurol Sci 371:81–84CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Romaniello R et al (2010) A wide spectrum of clinical, neurophysiological and neuroradiological abnormalities in a family with a novel CACNA1A mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 81(8):840–843CrossRefPubMed Romaniello R et al (2010) A wide spectrum of clinical, neurophysiological and neuroradiological abnormalities in a family with a novel CACNA1A mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 81(8):840–843CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Epi4K Consortium (2016) De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet 99(2):287–298CrossRef Epi4K Consortium (2016) De novo mutations in SLC1A2 and CACNA1A are important causes of epileptic encephalopathies. Am J Hum Genet 99(2):287–298CrossRef
8.
Metadaten
Titel
Adult-onset ataxia or developmental disorder with seizures: two sides of missense changes in CACNA1A
verfasst von
Alexander Balck
Henrike Hanssen
Yorck Hellenbroich
Katja Lohmann
Alexander Münchau
Publikationsdatum
28.04.2017
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 7/2017
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-017-8494-z

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