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Acta Diabetologica

Erschienen in:

20.09.2023 | Case Report

An Italian MODY family with proband and son carrying variants in GCK and HFN1A: is it a true case of digenic MODY?

verfasst von: Daniela Lucchesi, Emioli Randazzo, Stefano Del Prato, Cristina Bianchi

Erschienen in: Acta Diabetologica | Ausgabe 1/2024

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Abstract

Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic autosomal dominant disorder affecting 1-5 % of all patients with diabetes mellitus. In Caucasians, GCK and HNF1A mutations are the most common cause of MODY. Here, we report two family members carrying a genetic variant of both GCK and HNF1A gene and their nine year clinical follow-up. Our report urges physicians to be cautious when variants in two genes are found in a single patient and suggests that collaboration with MODY genetics experts is necessary for correct diagnosis and treatment.

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Titel: An Italian MODY family with proband and son carrying variants in GCK and HFN1A: is it a true case of digenic MODY?
verfasst von: Daniela Lucchesi
Emioli Randazzo
Stefano Del Prato
Cristina Bianchi
Publikationsdatum: 20.09.2023
Verlag: Springer Milan
Erschienen in: Acta Diabetologica / Ausgabe 1/2024
Print ISSN: 0940-5429
Elektronische ISSN: 1432-5233
DOI: https://doi.org/10.1007/s00592-023-02171-3

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