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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2018

20.02.2018 | Neuro-Images

An unusual cause of cavitating leukoencephalopathy: ethylmalonic encephalopathy

verfasst von: Dilek Cavusoglu, Burcu Ozturk Hismi, Nihal Olgac Dundar, Ozgur Oztekin, Altug Koc, Ebru Canda, Pinar Arican, Pinar Gencpinar

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2018

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Excerpt

Following a mild head trauma 1 week prior, a 6-year-old girl diagnosed with Leigh syndrome was admitted to our Child Neurology Department due to a loss of reaction to external stimuli and swallowing dysfunction. She was able to walk and began to speak at 30 months of age, but then lost the ability to walk at 5 years old, so she had delays and regressions in development. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Bhat MD, Prasad C, Tiwari S, Chandra SR, Christopher R (2016) Diffusion restriction in ethylmalonic encephalopathy—an imaging evidence of the pathophysiology of the disease. Brain Dev 38:768–771CrossRefPubMed Bhat MD, Prasad C, Tiwari S, Chandra SR, Christopher R (2016) Diffusion restriction in ethylmalonic encephalopathy—an imaging evidence of the pathophysiology of the disease. Brain Dev 38:768–771CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Pigeon N, Campeau PM, Cyr D, Lemieux B, Clarke JT (2009) Clinical heterogeneity in ethylmalonic encephalopathy. J Child Neurol 24:991–996CrossRefPubMed Pigeon N, Campeau PM, Cyr D, Lemieux B, Clarke JT (2009) Clinical heterogeneity in ethylmalonic encephalopathy. J Child Neurol 24:991–996CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Dallabona C, Abbink TE, Carrozzo R, Torraco A, Legati A, van Berkel CG, Niceta M, Langella T, Verrigni D, Rizza T, Diodato D, Piemonte F, Lamantea E, Fang M, Zhang J, Martinelli D, Bevivino E, Dionisi-Vici C, Vanderver A, Philip SG, Kurian MA, Verma IC, Bijarnia-Mahay S, Jacinto S, Furtado F, Accorsi P, Ardissone A, Moroni I, Ferrero I, Tartaglia M, Goffrini P, Ghezzi D, van der Knaap MS, Bertini E (2016) LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. Brain 139:782–794CrossRefPubMed Dallabona C, Abbink TE, Carrozzo R, Torraco A, Legati A, van Berkel CG, Niceta M, Langella T, Verrigni D, Rizza T, Diodato D, Piemonte F, Lamantea E, Fang M, Zhang J, Martinelli D, Bevivino E, Dionisi-Vici C, Vanderver A, Philip SG, Kurian MA, Verma IC, Bijarnia-Mahay S, Jacinto S, Furtado F, Accorsi P, Ardissone A, Moroni I, Ferrero I, Tartaglia M, Goffrini P, Ghezzi D, van der Knaap MS, Bertini E (2016) LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. Brain 139:782–794CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Ferreira M, Torraco A, Rizza T, Fattori F, Meschini MC, Castana C, Go NE, Nargang FE, Duarte M, Piemonte F, Dionisi-Vici C, Videira A, Vilarinho L, Santorelli FM, Carrozzo R, Bertini E (2011) Progressive cavitating leukoencephalopathy associated with respiratory chain complex I deficiency and a novel mutation in NDUFS1. Neurogenetics 12:9–17CrossRefPubMed Ferreira M, Torraco A, Rizza T, Fattori F, Meschini MC, Castana C, Go NE, Nargang FE, Duarte M, Piemonte F, Dionisi-Vici C, Videira A, Vilarinho L, Santorelli FM, Carrozzo R, Bertini E (2011) Progressive cavitating leukoencephalopathy associated with respiratory chain complex I deficiency and a novel mutation in NDUFS1. Neurogenetics 12:9–17CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Martinez Lyons A, Ardissone A, Reyes A, Robinson AJ, Moroni I, Ghezzi D, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (2016) COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency. J Med Genet 53:846–849CrossRefPubMedPubMedCentral Martinez Lyons A, Ardissone A, Reyes A, Robinson AJ, Moroni I, Ghezzi D, Fernandez-Vizarra E, Zeviani M (2016) COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency. J Med Genet 53:846–849CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
An unusual cause of cavitating leukoencephalopathy: ethylmalonic encephalopathy
verfasst von
Dilek Cavusoglu
Burcu Ozturk Hismi
Nihal Olgac Dundar
Ozgur Oztekin
Altug Koc
Ebru Canda
Pinar Arican
Pinar Gencpinar
Publikationsdatum
20.02.2018
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-018-0902-3

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