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Erschienen in: Annals of Hematology 4/2012

01.04.2012 | Letter to the Editor

Are int22h-mediated deletions a common cause of hemophilia?

verfasst von: Miguel Martín Abelleyro, Liliana Carmen Rossetti, Claudia Pamela Radic, Miguel Candela, Irene Beatriz Larripa, Carlos Daniel De Brasi

Erschienen in: Annals of Hematology | Ausgabe 4/2012

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Zurück zum Zitat Naylor J, Brinke A, Hassock S, Green PM, Giannelli F (1993) Characteristic mRNA abnormality found in half the patients with severe haemophilia A is due to large inversions. Hum Mol Genet 2(11):1773–1778. doi:10.1093/hmg/2.11.1773 PubMedCrossRef Naylor J, Brinke A, Hassock S, Green PM, Giannelli F (1993) Characteristic mRNA abnormality found in half the patients with severe haemophilia A is due to large inversions. Hum Mol Genet 2(11):1773–1778. doi:10.​1093/​hmg/​2.​11.​1773 PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Antonarakis SE, Rossiter JP, Young M, Horst J, de Moerloose P, Sommer SS, Ketterling RP, Kazazian HH Jr, Negrier C, Vinciguerra C, Gitschier J, Goossens M, Girodon E, Ghanem N, Plassa F, Lavergne JM, Vidaud M, Costa JM, Laurian Y, Lin S-W, Lin S-R, Shen M-C, Lillicrap D, Taylor SAM, Windsor S, Valleix SV, Nafa K, Sultan Y, Delpech M, Vnencak-Jones CL, Phillips JA, Ljung RCR, Koumbarelis E, Gialeraki A, Mandalaki T, Jenkins PV, Collins PW, Pasi KJ, Goodeve A, Peake I, Preston FE, Schwartz M, Scheibel E, Ingerslev J, Cooper DN, Millar DS, Kakkar VV, Giannelli F, Naylor JA, Tizzano EF, Baiget M, Domenech M, Altisent C, Tusell J, Beneyto M, Lorenzo JI, Gaucher C, Mazurier C, Peerlinck K, Matthijs G, Cassiman JJ, Vermylen J, Mori PG, Acquila M, Caprino D and lnaba H (1995) Factor VIII gene inversions in severe haemophilia A: results of an international consortium study. Blood 86:2206–2212PubMed Antonarakis SE, Rossiter JP, Young M, Horst J, de Moerloose P, Sommer SS, Ketterling RP, Kazazian HH Jr, Negrier C, Vinciguerra C, Gitschier J, Goossens M, Girodon E, Ghanem N, Plassa F, Lavergne JM, Vidaud M, Costa JM, Laurian Y, Lin S-W, Lin S-R, Shen M-C, Lillicrap D, Taylor SAM, Windsor S, Valleix SV, Nafa K, Sultan Y, Delpech M, Vnencak-Jones CL, Phillips JA, Ljung RCR, Koumbarelis E, Gialeraki A, Mandalaki T, Jenkins PV, Collins PW, Pasi KJ, Goodeve A, Peake I, Preston FE, Schwartz M, Scheibel E, Ingerslev J, Cooper DN, Millar DS, Kakkar VV, Giannelli F, Naylor JA, Tizzano EF, Baiget M, Domenech M, Altisent C, Tusell J, Beneyto M, Lorenzo JI, Gaucher C, Mazurier C, Peerlinck K, Matthijs G, Cassiman JJ, Vermylen J, Mori PG, Acquila M, Caprino D and lnaba H (1995) Factor VIII gene inversions in severe haemophilia A: results of an international consortium study. Blood 86:2206–2212PubMed
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Zurück zum Zitat De Brasi CD, Candela M, Cermelj M, Slavutsky I, Larripa I, Bianco RP, De Tezanos Pinto M (2000) Intron 22 factor VIII gene inversions in Argentine families with severe haemophilia A. Haemophilia 6(1):21–22. doi:10.3324/haematol.11112 PubMedCrossRef De Brasi CD, Candela M, Cermelj M, Slavutsky I, Larripa I, Bianco RP, De Tezanos Pinto M (2000) Intron 22 factor VIII gene inversions in Argentine families with severe haemophilia A. Haemophilia 6(1):21–22. doi:10.​3324/​haematol.​11112 PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Naylor J, Buck D, Green PM, Williamson H, Bentley D, Giannelli F (1995) Investigation of the factor VIII intron 22 repeated region (int22h) and the associated inversion junctions. Hum Mol Genet 4(7):1217–1224. doi:10.1093/hmg/4.7.1217 PubMedCrossRef Naylor J, Buck D, Green PM, Williamson H, Bentley D, Giannelli F (1995) Investigation of the factor VIII intron 22 repeated region (int22h) and the associated inversion junctions. Hum Mol Genet 4(7):1217–1224. doi:10.​1093/​hmg/​4.​7.​1217 PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Abou-Elew H, Ahemed H, Raslan H, Abdelwahab M, Hammoud MD, Arnaout H (2011) Genotyping of intron 22-related rearrangements of F8 by inverse-shifting PCR in Egyptian hemophilia A patients. Ann Hematol 90(5):579–584. doi:10.1007/s00277-010-1115-x PubMedCrossRef Abou-Elew H, Ahemed H, Raslan H, Abdelwahab M, Hammoud MD, Arnaout H (2011) Genotyping of intron 22-related rearrangements of F8 by inverse-shifting PCR in Egyptian hemophilia A patients. Ann Hematol 90(5):579–584. doi:10.​1007/​s00277-010-1115-x PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Andrikovics H, Klein I, Bors A, Nemes L, Marosi A, Varadi A, Tordai Attila (2003) Analysis of large structural changes of the factor VIII gene, involving intron 1 and 22, in severe hemophilia A. Haematologica 88(7):778–784. doi:10.1182/blood.V99.1.168 PubMed Andrikovics H, Klein I, Bors A, Nemes L, Marosi A, Varadi A, Tordai Attila (2003) Analysis of large structural changes of the factor VIII gene, involving intron 1 and 22, in severe hemophilia A. Haematologica 88(7):778–784. doi:10.​1182/​blood.​V99.​1.​168 PubMed
12.
Zurück zum Zitat Windsor S, Taylor SAM, Lillicrap D (1994) Direct detection of a common inversion mutation in the genetic diagnosis of severe hemophilia A. Blood 84(7):2202–2205PubMed Windsor S, Taylor SAM, Lillicrap D (1994) Direct detection of a common inversion mutation in the genetic diagnosis of severe hemophilia A. Blood 84(7):2202–2205PubMed
13.
Zurück zum Zitat Poon MC, Low S, Sinclair GD (1995) Factor VIII gene rearrangement analysis and carrier determination in hemophilia A. J Lab Clin Med 125(3):402–406PubMed Poon MC, Low S, Sinclair GD (1995) Factor VIII gene rearrangement analysis and carrier determination in hemophilia A. J Lab Clin Med 125(3):402–406PubMed
Metadaten
Titel
Are int22h-mediated deletions a common cause of hemophilia?
verfasst von
Miguel Martín Abelleyro
Liliana Carmen Rossetti
Claudia Pamela Radic
Miguel Candela
Irene Beatriz Larripa
Carlos Daniel De Brasi
Publikationsdatum
01.04.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Annals of Hematology / Ausgabe 4/2012
Print ISSN: 0939-5555
Elektronische ISSN: 1432-0584
DOI
https://doi.org/10.1007/s00277-011-1295-z

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