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19.06.2017 | CME | Ausgabe 4/2017

Der Nephrologe 4/2017

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Neue Konzepte zur Betreuung und Behandlung von Patienten mit Zystennieren

Zeitschrift:
Der Nephrologe > Ausgabe 4/2017
Autoren:
Prof. Dr. Johan Lorenzen, Rudolf P. Wüthrich
Wichtige Hinweise

Redaktion

C. Erley, Berlin
M. Haubitz, Fulda,
U. Heemann, München
J. Hoyer, Marburg

Zusammenfassung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine progrediente Nierenfunktionsstörung, welche mit einem über das Leben fortschreitenden Zystenwachstum der Nieren einhergeht. Bei etwa zwei Dritteln der Patienten liegt eine positive Familienanamnese vor, beim Rest der Patienten könnte es sich um eine Spontanmutation handeln. Zwei Genmutation sind als ursächlich identifiziert worden: Mutationen im PKD1-Gen machen 85 % der Fälle aus, während 15 % der Fälle auf eine Mutation im PKD2-Gen zurückgehen. Ultimativ resultiert die Erkrankung, v. a. bei PKD1-Mutation, in einer terminalen Niereninsuffizienz. Therapeutisch kann die Progression günstig beeinflusst werden durch Einstellung der Patienten auf Hemmer des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems. Seit Kurzem ist mit der Einführung des selektiven Antagonisten des V2-Vasopressin-Rezeptors Tolvaptan eine weitere Therapie verfügbar. Im folgenden Artikel möchten wir die Grundlagen und therapeutischen Möglichkeiten dieser Erkrankung darlegen.

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