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Erschienen in: Journal of Clinical Immunology 2/2014

01.02.2014 | Astute Clinician Report

Autosomal Recessive Agammaglobulinemia: A Novel Non-sense Mutation in CD79a

verfasst von: Abbas Khalili, Alessandro Plebani, Massimiliano Vitali, Hassan Abolhassani, Vassilios Lougaris, Babak Mirminachi, Nima Rezaei, Asghar Aghamohammadi

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 2/2014

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Abstract

This study describes the fifth case worldwide of autosomal recessive agammaglobulinemia due to a novel non-sense mutation in CD79a gene with a severe unusual onset due to an invasive central nervous system infection.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Lougaris V, Ferrari S, Cattalini M, Soresina A, Plebani A. Autosomal recessive agammaglobulinemia: novel insights from mutations in Ig-beta. Curr Allergy Asthma Rep. 2008;8(5):404–8.PubMedCrossRef Lougaris V, Ferrari S, Cattalini M, Soresina A, Plebani A. Autosomal recessive agammaglobulinemia: novel insights from mutations in Ig-beta. Curr Allergy Asthma Rep. 2008;8(5):404–8.PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Wang Y, Kanegane H, Sanal O, Tezcan I, Ersoy F, Futatani T, et al. Novel Igalpha (CD79a) gene mutation in a Turkish patient with B cell-deficient agammaglobulinemia. Am J Med Genet. 2002;108(4):333–6.PubMedCrossRef Wang Y, Kanegane H, Sanal O, Tezcan I, Ersoy F, Futatani T, et al. Novel Igalpha (CD79a) gene mutation in a Turkish patient with B cell-deficient agammaglobulinemia. Am J Med Genet. 2002;108(4):333–6.PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Al Herz W, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. A phenotypic approach for IUIS PID classification and diagnosis: guidelines for clinicians at the bedside. J Clin Immunol. 2013;33(6):1078–87. doi:10.1007/s10875-013-9901-6.PubMedCrossRef Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, Al Herz W, Conley ME, Cunningham-Rundles C, et al. A phenotypic approach for IUIS PID classification and diagnosis: guidelines for clinicians at the bedside. J Clin Immunol. 2013;33(6):1078–87. doi:10.​1007/​s10875-013-9901-6.PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Autosomal Recessive Agammaglobulinemia: A Novel Non-sense Mutation in CD79a
verfasst von
Abbas Khalili
Alessandro Plebani
Massimiliano Vitali
Hassan Abolhassani
Vassilios Lougaris
Babak Mirminachi
Nima Rezaei
Asghar Aghamohammadi
Publikationsdatum
01.02.2014
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-014-9989-3

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