Benigne familiäre neonatale/infantile Anfälle

Den idiopathischen Epilepsien liegen überwiegend genetische Ursachen zugrunde. Zu den idiopathischen fokalen Epilepsien gehören die gutartigen Syndrome des frühen Kindesalters, die je nach Beginn der Anfälle in die benignen familiären neonatalen (BFNS), benignen familiären neonatal-infantilen (BFNIS) und benignen familiären infantilen Anfälle (BFIS) unterteilt werden. Die betroffenen Kinder zeigen in der Regel eine normale psychomotorische Entwicklung und promptes Ansprechen auf die antikonvulsive Therapie. Für BFNS wurden Mutationen in Genen gefunden, die für Kaliumkanäle codieren (KCNQ2/KCNQ3), bei Patienten mit BFNIS in der Natriumkanaluntereinheit SCN2A und bei Patienten mit BFIS in einem Gen, das für einen bisher unbekannten Wirkmechanismus spricht: Die Mutationen in PRRT2 scheinen den vesikulären Metabolismus der präsynaptischen neuronalen Membran und die Transmitterfreisetzung zu beeinflussen. Die genetischen und pathophysiologischen Untersuchungen der genannten Syndrome haben in den letzten Jahren dazu beigetragen, die Pathophysiologie von Epilepsie an sich besser zu verstehen und neue Therapiestrategien zu entwickeln. Eine frühe genetische Untersuchung hilft bei diesen Syndromen, unnötige diagnostische Schritte zu vermeiden und die medikamentöse Therapie früh zu beenden.