Erschienen in:
01.08.2018 | Rachitis | Industrieforum
Burosumab: Erste kausale Therapie der angeborenen Hypophosphatämie
verfasst von:
Springer Medizin
Erschienen in:
Orthopädie und Unfallchirurgie
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Ausgabe 4/2018
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Auszug
Die angeborene X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) gehört zu den seltenen Erkrankungen und geht bei Kindern und Jugendlichen mit Wachstumsverzögerung und vielfältigen Knochendefekten einher. Der Phosphatmangel ist bei Kindern mit XLH bereits direkt nach der Geburt nachweisbar. Symptome treten meist aber erst im zweiten bis dritten Lebensjahr auf. Typisch sind Wachstumsverzögerung und Rachitis, Knochenschmerzen, aufgetriebene Epiphysenfugen, ein auffälliges Gangbild („Watschelgang“) sowie O- oder X-Beine. …