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Erschienen in: Pediatric Radiology 3/2015

01.03.2015 | Case Report

Canavan disease – unusual imaging features in a child with mild clinical presentation

verfasst von: Ho V. Nguyen, Gisele E. Ishak

Erschienen in: Pediatric Radiology | Ausgabe 3/2015

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Abstract

Canavan disease is a rare hereditary leukodystrophy that manifests in early childhood. Associated with rapidly progressive clinical deterioration, it usually results in death by the third year of life. The predominant MRI appearance is diffuse and symmetrical white matter disease. We discuss an atypical, late presentation of Canavan disease with a benign clinical course and uncharacteristic imaging features. This case introduces a previously unreported pattern of diffuse cortical abnormality without significant white matter involvement.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Feigenbaum A, Moore R, Clarke J (2004) Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. Am J Med Genet A 124:142–147CrossRef Feigenbaum A, Moore R, Clarke J (2004) Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. Am J Med Genet A 124:142–147CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Matalon R, Michals-Matalon K (1993) Canavan disease. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD et al. (eds) GeneReviews, Seattle, WA Matalon R, Michals-Matalon K (1993) Canavan disease. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD et al. (eds) GeneReviews, Seattle, WA
3.
Zurück zum Zitat Mathew R, Arun P, Madhavarao CN et al (2005) Progress toward acetate supplementation therapy for Canavan disease: glyceryl triacetate administration increases acetate, but not N-acetylaspartate, levels in brain. J Pharmacol Exp Ther 315:297–303CrossRefPubMed Mathew R, Arun P, Madhavarao CN et al (2005) Progress toward acetate supplementation therapy for Canavan disease: glyceryl triacetate administration increases acetate, but not N-acetylaspartate, levels in brain. J Pharmacol Exp Ther 315:297–303CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Barkovich AJ, Raybaud C (2012) Pediatric neuroimaging. Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia Barkovich AJ, Raybaud C (2012) Pediatric neuroimaging. Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia
5.
Zurück zum Zitat Baslow MH, Guilfoyle DN (2013) Canavan disease, a rare early-onset human spongiform leukodystrophy: insights into its genesis and possible clinical interventions. Biochimie 95:946–956CrossRefPubMed Baslow MH, Guilfoyle DN (2013) Canavan disease, a rare early-onset human spongiform leukodystrophy: insights into its genesis and possible clinical interventions. Biochimie 95:946–956CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Leone P, Shera D, McPhee SW et al. (2012) Long-term follow-up after gene therapy for canavan disease. SciTransl Med 4:165ra163 Leone P, Shera D, McPhee SW et al. (2012) Long-term follow-up after gene therapy for canavan disease. SciTransl Med 4:165ra163
7.
Zurück zum Zitat Janson CG, Kolodny EH, Zeng BJ et al (2006) Mild-onset presentation of Canavan’s disease associated with novel G212A point mutation in aspartoacylase gene. Ann Neurol 59:428–431CrossRefPubMed Janson CG, Kolodny EH, Zeng BJ et al (2006) Mild-onset presentation of Canavan’s disease associated with novel G212A point mutation in aspartoacylase gene. Ann Neurol 59:428–431CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Velinov M, Zellers N, Styles J et al (2008) Homozygosity for mutation G212A of the gene for aspartoacylase is associated with atypical form of Canavan’s disease. Clin Genet 73:288–289CrossRefPubMed Velinov M, Zellers N, Styles J et al (2008) Homozygosity for mutation G212A of the gene for aspartoacylase is associated with atypical form of Canavan’s disease. Clin Genet 73:288–289CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Canavan disease – unusual imaging features in a child with mild clinical presentation
verfasst von
Ho V. Nguyen
Gisele E. Ishak
Publikationsdatum
01.03.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Pediatric Radiology / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 0301-0449
Elektronische ISSN: 1432-1998
DOI
https://doi.org/10.1007/s00247-014-3116-8

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