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Erschienen in: Journal of Neurology 9/2012

01.09.2012 | Letter to the Editors

Clinical and biochemical improvement following HSCT in a patient with MNGIE: 1-year follow-up

verfasst von: F. Sicurelli, M. A. Carluccio, F. Toraldo, M. Tozzi, A. Bucalossi, M. Lenoci, G. Jacomelli, V. Micheli, E. Cardaioli, M. Mondelli, A. Federico, G. Marotta, M. T. Dotti

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 9/2012

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Hirano M, Silvestri G, Blake DM et al (1994) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorder. Neurology 44:721–727PubMedCrossRef Hirano M, Silvestri G, Blake DM et al (1994) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): clinical, biochemical, and genetic features of an autosomal recessive mitochondrial disorder. Neurology 44:721–727PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999) Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science 283:689–692PubMedCrossRef Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999) Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science 283:689–692PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800PubMedCrossRef Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Cardaioli E, Sicurelli F, Carluccio MA et al (2012) A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. J Neurol 259:172–174PubMedCrossRef Cardaioli E, Sicurelli F, Carluccio MA et al (2012) A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. J Neurol 259:172–174PubMedCrossRef
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Zurück zum Zitat Halter J, Schüpbach WMM, Casali C et al (2011) Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant 46:330–337PubMedCrossRef Halter J, Schüpbach WMM, Casali C et al (2011) Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transplant 46:330–337PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Clinical and biochemical improvement following HSCT in a patient with MNGIE: 1-year follow-up
verfasst von
F. Sicurelli
M. A. Carluccio
F. Toraldo
M. Tozzi
A. Bucalossi
M. Lenoci
G. Jacomelli
V. Micheli
E. Cardaioli
M. Mondelli
A. Federico
G. Marotta
M. T. Dotti
Publikationsdatum
01.09.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 9/2012
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-012-6500-z

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