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Erschienen in: Journal of Neurology 1/2012

01.01.2012 | Letter to the Editors

A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

verfasst von: Elena Cardaioli, Francesco Sicurelli, Maria Alessandra Carluccio, Gian Nicola Gallus, Paola Da Pozzo, Mauro Mondelli, Maria Antonietta Margollicci, Vanna Micheli, Antonio Federico, Maria Teresa Dotti

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 1/2012

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999) Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science 283:689–692PubMedCrossRef Nishino I, Spinazzola A, Hirano M (1999) Thymidine phosphorylase gene mutations in MNGIE, a human mitochondrial disorder. Science 283:689–692PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800PubMedCrossRef Nishino I, Spinazzola A, Papadimitriou A et al (2000) Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: an autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations. Ann Neurol 47:792–800PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Valentino ML, Martí R, Tadesse S et al (2007) Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett 581:3410–3414PubMedCrossRef Valentino ML, Martí R, Tadesse S et al (2007) Thymidine and deoxyuridine accumulate in tissues of patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). FEBS Lett 581:3410–3414PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Cartegni L, Chew SL, Krainer AR (2002) Listening to silence and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Nat Rev Genet 3:285–298PubMedCrossRef Cartegni L, Chew SL, Krainer AR (2002) Listening to silence and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Nat Rev Genet 3:285–298PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Martín MA, Blázquez A, Martí R et al (2004) Lack of gastrointestinal symptoms in a 60-year-old patient with MNGIE. Neurology 63:1536–1537PubMed Martín MA, Blázquez A, Martí R et al (2004) Lack of gastrointestinal symptoms in a 60-year-old patient with MNGIE. Neurology 63:1536–1537PubMed
6.
Zurück zum Zitat Szigeti K, Wong LJ, Perng CL et al (2004) MNGIE with lack of skeletal muscle involvement and a novel TP splice site mutation. J Med Genet 41:125–129PubMedCrossRef Szigeti K, Wong LJ, Perng CL et al (2004) MNGIE with lack of skeletal muscle involvement and a novel TP splice site mutation. J Med Genet 41:125–129PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Cardaioli E, Da Pozzo P, Malfatti E et al (2010) A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement. Neurol Sci 31:491–494PubMedCrossRef Cardaioli E, Da Pozzo P, Malfatti E et al (2010) A second MNGIE patient without typical mitochondrial skeletal muscle involvement. Neurol Sci 31:491–494PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Carod-Artal FJ, Herrero MD, Lara MC et al (2007) Cognitive dysfunction and hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and a novel ECGF1 mutation. Eur J Neurol 14:581–585PubMedCrossRef Carod-Artal FJ, Herrero MD, Lara MC et al (2007) Cognitive dysfunction and hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and a novel ECGF1 mutation. Eur J Neurol 14:581–585PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Martí R, Verschuuren JJ, Buchman A et al (2005) Late-onset MNGIE due to partial loss of thymidine phosphorylase activity. Ann Neurol 58:649–652PubMedCrossRef Martí R, Verschuuren JJ, Buchman A et al (2005) Late-onset MNGIE due to partial loss of thymidine phosphorylase activity. Ann Neurol 58:649–652PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Halter J, Schüpbach WM, Casali C et al (2010) Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transpl 46:330–337CrossRef Halter J, Schüpbach WM, Casali C et al (2010) Allogeneic hematopoietic SCT as treatment option for patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): a consensus conference proposal for a standardized approach. Bone Marrow Transpl 46:330–337CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Hirano M, Martí R, Casali C et al (2006) Allogeneic stem cell transplantation corrects biochemical derangements in MNGIE. Neurology 67:1458–1460PubMedCrossRef Hirano M, Martí R, Casali C et al (2006) Allogeneic stem cell transplantation corrects biochemical derangements in MNGIE. Neurology 67:1458–1460PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
A new thymidine phosphorylase mutation causing elongation of the protein underlies mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
verfasst von
Elena Cardaioli
Francesco Sicurelli
Maria Alessandra Carluccio
Gian Nicola Gallus
Paola Da Pozzo
Mauro Mondelli
Maria Antonietta Margollicci
Vanna Micheli
Antonio Federico
Maria Teresa Dotti
Publikationsdatum
01.01.2012
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 1/2012
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-011-6113-y

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