Skip to main content
Erschienen in: Diseases of the Colon & Rectum 12/2005

01.12.2005 | Original Contribution

Colorectal Polyps in Carriers of the APC I1307K Polymorphism

verfasst von: Gad Rennert, M.D., Ph.D., Ronit Almog, M.D., M.P.H., Lynn P. Tomsho, B.S., Marcelo Low, M.P.H., Mila Pinchev, M.D., Yoram Chaiter, M.D., M.Sc., Joseph D. Bonner, M.S., Hedy S. Rennert, M.P.H., Joel K. Greenson, M.D., Stephen B. Gruber, M.D., Ph.D., M.P.H.

Erschienen in: Diseases of the Colon & Rectum | Ausgabe 12/2005

Einloggen, um Zugang zu erhalten

PURPOSE

The probability of colorectal cancer is moderately increased among carriers of the APC I1307K polymorphism. However, it is not known if endoscopic surveillance of this high-risk group is warranted. The prevalence of polyps and adenomas in specimens of colorectal cancer who are carriers and noncarriers of the APC I1307K polymorphism is compared.

METHOD

Prevalence of adenomatous polyps in the pathology specimens of the study participants, stratified by their APC I1307K polymorphism status, was studied in 900 consecutive cases of colorectal cancer diagnosed in northern Israel between 1998 and 2002, within the framework of a population-based, case-controlled study (MECC Study).

RESULTS

The APC I1307K mutation was detected in 78 colorectal cancer cases (8.7 percent) of the study population. Prevalence was higher among Ashkenazi Jews (11.2 percent) than among non-Ashkenazi Jews (2.7 percent) or Arabs (3.1 percent). After adjustment for age, APC I1307K carriers were significantly more likely than noncarriers to have polyps in their surgical specimen (51.3 percent vs. 32.6 percent, P = 0.002). Adenomas with a tubular component (either tubular adenomas or tubulovillous adenomas), but not villous adenomas, were significantly more frequent among carriers (37.2 percent vs. 23.6 percent, P = 0.005).

CONCLUSION

Together with former evidence of I1307K being a risk factor for colorectal cancer, these data suggest that colonoscopic surveillance for colorectal adenomas and cancer may be warranted in I1307K carriers, even in the absence of other identifiable risk factors.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Laken, SJ, Petersen, GM, Gruber, SB, et al. 1997Familial colorectal cancer in Ashkenazim due to a hypermutable tract in APCNat Genet177983PubMedCrossRef Laken, SJ, Petersen, GM, Gruber, SB,  et al. 1997Familial colorectal cancer in Ashkenazim due to a hypermutable tract in APCNat Genet177983PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Gryfe, R, Nicola, N, Lal, G, Gallinger, S, Redston, M 1999Inherited colorectal polyposis and cancer risk of the APC I1307K polymorphismAm J Hum Genet6437884PubMedCrossRef Gryfe, R, Nicola, N, Lal, G, Gallinger, S, Redston, M 1999Inherited colorectal polyposis and cancer risk of the APC I1307K polymorphismAm J Hum Genet6437884PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Shtoyerman-Chen, R, Friedman, E, Figer, A, et al. 2001The I1307K APC polymorphism: prevalence in non-Ashkenazi Jews and evidence for a founder effectGenet Test51416PubMedCrossRef Shtoyerman-Chen, R, Friedman, E, Figer, A,  et al. 2001The I1307K APC polymorphism: prevalence in non-Ashkenazi Jews and evidence for a founder effectGenet Test51416PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Drucker, L, Shpilberg, O, Neumann, A, et al. 2000Adenomatous polyposis coli I1307K mutation in Jewish patients with different ethnicity: prevalence and phenotypeCancer8875560PubMedCrossRef Drucker, L, Shpilberg, O, Neumann, A,  et al. 2000Adenomatous polyposis coli I1307K mutation in Jewish patients with different ethnicity: prevalence and phenotypeCancer8875560PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Rozen, P, Shomrat, R, Strul, H, et al. 1999Prevalence of the I1307K APC gene variant in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancerGastroenterology116547PubMedCrossRef Rozen, P, Shomrat, R, Strul, H,  et al. 1999Prevalence of the I1307K APC gene variant in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancerGastroenterology116547PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Redston, M, Nathanson, KL, Yuan, ZQ, et al. 1998The APCI1307K allele and breast cancer risk [letter]Nat Genet20134PubMedCrossRef Redston, M, Nathanson, KL, Yuan, ZQ,  et al. 1998The APCI1307K allele and breast cancer risk [letter]Nat Genet20134PubMedCrossRef
7.
Zurück zum Zitat Woodage, T, King, SM, Wacholder, S, et al. 1998The APC I1307K allele and cancer risk in a community-based study of Ashkenazi JewsNat Genet20625PubMedCrossRef Woodage, T, King, SM, Wacholder, S,  et al. 1998The APC I1307K allele and cancer risk in a community-based study of Ashkenazi JewsNat Genet20625PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Gruber, SB, Petersen, GM, Kinzler, KW, Vogelstein, B 1999Cancer, crash sites, and the new genetics of neoplasiaGastroenterology1162102PubMedCrossRef Gruber, SB, Petersen, GM, Kinzler, KW, Vogelstein, B 1999Cancer, crash sites, and the new genetics of neoplasiaGastroenterology1162102PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Silverberg, MS, Clelland, C, Murphy, JE, et al. 2001Carrier rate of APC I1307K is not increased in inflammatory bowel disease patients of Ashkenazi Jewish originHum Genet10820510PubMedCrossRef Silverberg, MS, Clelland, C, Murphy, JE,  et al. 2001Carrier rate of APC I1307K is not increased in inflammatory bowel disease patients of Ashkenazi Jewish originHum Genet10820510PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Syngal, S, Schrag, D, Falchuk, M, et al. 2000Phenotypic characteristics associated with the APC gene I1307K mutation in Ashkenazi Jewish patients with colorectal polypsJAMA28485760PubMedCrossRef Syngal, S, Schrag, D, Falchuk, M,  et al. 2000Phenotypic characteristics associated with the APC gene I1307K mutation in Ashkenazi Jewish patients with colorectal polypsJAMA28485760PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Lamlum, H, Tassan, N, Jaeger, E, et al. 2000Germline APC variants in patients with multiple colorectal adenomas, with evidence for the particular importance of E1317QHum Mol Genet9221521PubMed Lamlum, H, Tassan, N, Jaeger, E,  et al. 2000Germline APC variants in patients with multiple colorectal adenomas, with evidence for the particular importance of E1317QHum Mol Genet9221521PubMed
12.
Zurück zum Zitat Jarvinen, HJ, Aarnio, M, Mustonen, H, et al. 2000Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancerGastroenterology11882934PubMedCrossRef Jarvinen, HJ, Aarnio, M, Mustonen, H,  et al. 2000Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancerGastroenterology11882934PubMedCrossRef
13.
Zurück zum Zitat Gruber SB. Assay for detecting the I1307K susceptibility allele within the adenomatous polyposis coli gene. In: Killeen AA, ed. Methods in molecular medicine. Totowa, NJ: Humana Press, 2001:263-70 Gruber SB. Assay for detecting the I1307K susceptibility allele within the adenomatous polyposis coli gene. In: Killeen AA, ed. Methods in molecular medicine. Totowa, NJ: Humana Press, 2001:263-70
14.
Zurück zum Zitat Niell, BL, Long, JC, Rennert, G, Gruber, SB 2003Genetic anthropology of the colorectal cancer susceptibility allele APC I1307KAm J Hum Genet73125060PubMedCrossRef Niell, BL, Long, JC, Rennert, G, Gruber, SB 2003Genetic anthropology of the colorectal cancer susceptibility allele APC I1307KAm J Hum Genet73125060PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Figer, A, Shtoyerman-Chen, R, Tamir, A, et al. 2001Phenotypic characteristics of colo-rectal cancer in I1307K APC germline mutation carriers compared with sporadic casesBr J Cancer85136871PubMedCrossRef Figer, A, Shtoyerman-Chen, R, Tamir, A,  et al. 2001Phenotypic characteristics of colo-rectal cancer in I1307K APC germline mutation carriers compared with sporadic casesBr J Cancer85136871PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Stern, HS, Viertelhausen, S, Hunter, AG, et al. 2001APC I1307K increases risk of transition from polyp to colorectal carcinoma in Ashkenazi JewsGastroenterology120392400PubMedCrossRef Stern, HS, Viertelhausen, S, Hunter, AG,  et al. 2001APC I1307K increases risk of transition from polyp to colorectal carcinoma in Ashkenazi JewsGastroenterology120392400PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Colorectal Polyps in Carriers of the APC I1307K Polymorphism
verfasst von
Gad Rennert, M.D., Ph.D.
Ronit Almog, M.D., M.P.H.
Lynn P. Tomsho, B.S.
Marcelo Low, M.P.H.
Mila Pinchev, M.D.
Yoram Chaiter, M.D., M.Sc.
Joseph D. Bonner, M.S.
Hedy S. Rennert, M.P.H.
Joel K. Greenson, M.D.
Stephen B. Gruber, M.D., Ph.D., M.P.H.
Publikationsdatum
01.12.2005
Erschienen in
Diseases of the Colon & Rectum / Ausgabe 12/2005
Print ISSN: 0012-3706
Elektronische ISSN: 1530-0358
DOI
https://doi.org/10.1007/s10350-005-0167-9

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2005

Diseases of the Colon & Rectum 12/2005 Zur Ausgabe

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 Ablationstherapie Nachrichten

Nach der Katheterablation von Vorhofflimmern kommt es bei etwa einem Drittel der Patienten zu Rezidiven, meist binnen eines Jahres. Wie sich spätere Rückfälle auf die Erfolgschancen einer erneuten Ablation auswirken, haben Schweizer Kardiologen erforscht.

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 Appendizitis Nachrichten

Schmerzen im Unterbauch, aber sonst nicht viel, was auf eine Appendizitis hindeutete: Ein junger Mann hatte Glück, dass trotzdem eine Laparoskopie mit Appendektomie durchgeführt und der Wurmfortsatz histologisch untersucht wurde.

Mehr Schaden als Nutzen durch präoperatives Aussetzen von GLP-1-Agonisten?

23.04.2024 Operationsvorbereitung Nachrichten

Derzeit wird empfohlen, eine Therapie mit GLP-1-Rezeptoragonisten präoperativ zu unterbrechen. Eine neue Studie nährt jedoch Zweifel an der Notwendigkeit der Maßnahme.

Ureterstriktur: Innovative OP-Technik bewährt sich

19.04.2024 EAU 2024 Kongressbericht

Die Ureterstriktur ist eine relativ seltene Komplikation, trotzdem bedarf sie einer differenzierten Versorgung. In komplexen Fällen wird dies durch die roboterassistierte OP-Technik gewährleistet. Erste Resultate ermutigen.

Update Chirurgie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie des Karpaltunnelsyndroms“

Karpaltunnelsyndrom BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Karpaltunnelsyndrom ist die häufigste Kompressionsneuropathie peripherer Nerven. Obwohl die Anamnese mit dem nächtlichen Einschlafen der Hand (Brachialgia parästhetica nocturna) sehr typisch ist, ist eine klinisch-neurologische Untersuchung und Elektroneurografie in manchen Fällen auch eine Neurosonografie erforderlich. Im Anfangsstadium sind konservative Maßnahmen (Handgelenksschiene, Ergotherapie) empfehlenswert. Bei nicht Ansprechen der konservativen Therapie oder Auftreten von neurologischen Ausfällen ist eine Dekompression des N. medianus am Karpaltunnel indiziert.

Prof. Dr. med. Gregor Antoniadis
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S2e-Leitlinie „Distale Radiusfraktur“

Radiusfraktur BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Das Webinar beschäftigt sich mit Fragen und Antworten zu Diagnostik und Klassifikation sowie Möglichkeiten des Ausschlusses von Zusatzverletzungen. Die Referenten erläutern, welche Frakturen konservativ behandelt werden können und wie. Das Webinar beantwortet die Frage nach aktuellen operativen Therapiekonzepten: Welcher Zugang, welches Osteosynthesematerial? Auf was muss bei der Nachbehandlung der distalen Radiusfraktur geachtet werden?

PD Dr. med. Oliver Pieske
Dr. med. Benjamin Meyknecht
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.

S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“

Appendizitis BDC Leitlinien Webinare
CME: 2 Punkte

Inhalte des Webinars zur S1-Leitlinie „Empfehlungen zur Therapie der akuten Appendizitis bei Erwachsenen“ sind die Darstellung des Projektes und des Erstellungswegs zur S1-Leitlinie, die Erläuterung der klinischen Relevanz der Klassifikation EAES 2015, die wissenschaftliche Begründung der wichtigsten Empfehlungen und die Darstellung stadiengerechter Therapieoptionen.

Dr. med. Mihailo Andric
Berufsverband der Deutschen Chirurgie e.V.