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Erschienen in: Breast Cancer Research 3/2013

01.06.2013 | Letter

COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration

verfasst von: Melissa C Southey, Daniel J Park, Tu Nguyen-Dumont, Ian Campbell, Ella Thompson, Alison H Trainer, Georgia Chenevix-Trench, Jacques Simard, Martine Dumont, Penny Soucy, Mads Thomassen, Lars Jønson, Inge S Pedersen, Thomas VO Hansen, Heli Nevanlinna, Sofia Khan, Olga Sinilnikova, Sylvie Mazoyer, Fabienne Lesueur, Francesca Damiola, Rita Schmutzler, Alfons Meindl, Eric Hahnen, Michael R Dufault, TL Chris Chan, Ava Kwong, Rosa Barkardóttir, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Peter Devilee, Florentine Hilbers, Javier Benitez, Anders Kvist, Therese Törngren, Douglas Easton, David Hunter, Sara Lindstrom, Peter Kraft, Wei Zheng, Yu-Tang Gao, Jirong Long, Susan Ramus, Bing-Jian Feng, Jeffrey N Weitzel, Katherine Nathanson, Kenneth Offit, Vijai Joseph, Mark Robson, Kasmintan Schrader, San Ming Wang, Yeong C Kim, Henry Lynch, Carrie Snyder, Sean Tavtigian, Susan Neuhausen, Fergus J Couch, David E Goldgar, COMPLEXO

Erschienen in: Breast Cancer Research | Ausgabe 3/2013

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Excerpt

Linkage analysis, positional cloning, candidate gene mutation scanning and genome-wide association study approaches have all contributed significantly to our understanding of the underlying genetic architecture of breast cancer. Taken together, these approaches have identified genetic variation that explains approximately 30% of the overall familial risk of breast cancer, implying that more, and likely rarer, genetic susceptibility alleles remain to be discovered. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Thompson ER, Doyle MA, Ryland GL, Rowley SM, Choong DY, Tothill RW, Thorne H, kConFab, Barnes DR, Li J, Ellul J, Philip GK, Antill YC, James PA, Trainer AH, Mitchell G, Campbell IG: Exome sequencing identifies rare deleterious mutations in DNA repair genes FANCC and BLM as potential breast cancer susceptibility alleles. PLoS Genet. 2012, 8: e1002894-10.1371/journal.pgen.1002894.CrossRefPubMedPubMedCentral Thompson ER, Doyle MA, Ryland GL, Rowley SM, Choong DY, Tothill RW, Thorne H, kConFab, Barnes DR, Li J, Ellul J, Philip GK, Antill YC, James PA, Trainer AH, Mitchell G, Campbell IG: Exome sequencing identifies rare deleterious mutations in DNA repair genes FANCC and BLM as potential breast cancer susceptibility alleles. PLoS Genet. 2012, 8: e1002894-10.1371/journal.pgen.1002894.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Park DJ, Lesueur F, Nguyen-Dumont T, Pertesi M, Odefrey F, Hammet F, Neuhausen SL, John EM, Andrulis IL, Terry MB, Daly M, Buys S, Le Calvez-Kelm F, Lonie A, Pope BJ, Tsimiklis H, Voegele C, Hilbers FM, Hoogerbrugge N, Barroso A, Osorio A, Breast Cancer Family Registry, Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer, Giles GG, Devilee P, Benitez J, Hopper JL, Tavtigian SV, Goldgar DE, Southey MC: Rare mutations in XRCC2 increase the risk of breast cancer. Am J Hum Genet. 2012, 90: 734-739. 10.1016/j.ajhg.2012.02.027.CrossRefPubMedPubMedCentral Park DJ, Lesueur F, Nguyen-Dumont T, Pertesi M, Odefrey F, Hammet F, Neuhausen SL, John EM, Andrulis IL, Terry MB, Daly M, Buys S, Le Calvez-Kelm F, Lonie A, Pope BJ, Tsimiklis H, Voegele C, Hilbers FM, Hoogerbrugge N, Barroso A, Osorio A, Breast Cancer Family Registry, Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer, Giles GG, Devilee P, Benitez J, Hopper JL, Tavtigian SV, Goldgar DE, Southey MC: Rare mutations in XRCC2 increase the risk of breast cancer. Am J Hum Genet. 2012, 90: 734-739. 10.1016/j.ajhg.2012.02.027.CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
COMPLEXO: identifying the missing heritability of breast cancer via next generation collaboration
verfasst von
Melissa C Southey
Daniel J Park
Tu Nguyen-Dumont
Ian Campbell
Ella Thompson
Alison H Trainer
Georgia Chenevix-Trench
Jacques Simard
Martine Dumont
Penny Soucy
Mads Thomassen
Lars Jønson
Inge S Pedersen
Thomas VO Hansen
Heli Nevanlinna
Sofia Khan
Olga Sinilnikova
Sylvie Mazoyer
Fabienne Lesueur
Francesca Damiola
Rita Schmutzler
Alfons Meindl
Eric Hahnen
Michael R Dufault
TL Chris Chan
Ava Kwong
Rosa Barkardóttir
Paolo Radice
Paolo Peterlongo
Peter Devilee
Florentine Hilbers
Javier Benitez
Anders Kvist
Therese Törngren
Douglas Easton
David Hunter
Sara Lindstrom
Peter Kraft
Wei Zheng
Yu-Tang Gao
Jirong Long
Susan Ramus
Bing-Jian Feng
Jeffrey N Weitzel
Katherine Nathanson
Kenneth Offit
Vijai Joseph
Mark Robson
Kasmintan Schrader
San Ming Wang
Yeong C Kim
Henry Lynch
Carrie Snyder
Sean Tavtigian
Susan Neuhausen
Fergus J Couch
David E Goldgar
COMPLEXO
Publikationsdatum
01.06.2013
Verlag
BioMed Central
Erschienen in
Breast Cancer Research / Ausgabe 3/2013
Elektronische ISSN: 1465-542X
DOI
https://doi.org/10.1186/bcr3434

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