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Erschienen in: Acta Neurologica Belgica 2/2016

01.06.2016 | Letter to the Editor

Congenital methemoglobinemia type 2 and cerebellar atrophy/hypoplasia

verfasst von: Ayse Aysima Ozcelik, Peren Perk, Alper Dai

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 2/2016

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Excerpt

In methemoglobinemia, patients have higher metHb than the healthy population. It could be congenital, resulting from deficiency of enzymes which convert metHb back to Hb, or acquired as a result of various chemical agents. Two clinical types of recessive hereditary methemoglobinemia have been described. Type I is a benign form in which cyanosis is the sole clinical symptom. In type II, cyanosis is associated with severe progressive neurological disabilities, including mental retardation, microcephaly, and movement disorders [1]. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Fermo E, Bianchi P, Vercellati C, Marcello AP, Garatti M, Marangoni O, Barcellini W, Zanella A (2008) Recessive hereditary methemoglobinemia: two novel mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene. Blood Cells Mol Dis 41:50–55CrossRefPubMed Fermo E, Bianchi P, Vercellati C, Marcello AP, Garatti M, Marangoni O, Barcellini W, Zanella A (2008) Recessive hereditary methemoglobinemia: two novel mutations in the NADH-cytochrome b5 reductase gene. Blood Cells Mol Dis 41:50–55CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Aalfs CM, Salieb-Beugelaar GB, Wanders RJ, Mannens MM, Wijburg FA (2000) A case of methemoglobinemia type II due to NADH-cytochrome b5 reductase deficiency: determination of the molecular basis. Hum Mutat 16:18–22CrossRefPubMed Aalfs CM, Salieb-Beugelaar GB, Wanders RJ, Mannens MM, Wijburg FA (2000) A case of methemoglobinemia type II due to NADH-cytochrome b5 reductase deficiency: determination of the molecular basis. Hum Mutat 16:18–22CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Fusco C, Soncini G, Frattini D et al (2011) Cerebellar atrophy in a child with hereditary methemoglobinemia type II. Brain Dev 33:357–360CrossRefPubMed Fusco C, Soncini G, Frattini D et al (2011) Cerebellar atrophy in a child with hereditary methemoglobinemia type II. Brain Dev 33:357–360CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Devadathan K, Sreedharan M, Sarasam S et al (2014) Neurometabolic disorder with microcephaly, dystonia, and central cyanosis masquerading as cerebral palsy. J Child Neurol 29:139–142CrossRef Devadathan K, Sreedharan M, Sarasam S et al (2014) Neurometabolic disorder with microcephaly, dystonia, and central cyanosis masquerading as cerebral palsy. J Child Neurol 29:139–142CrossRef
Metadaten
Titel
Congenital methemoglobinemia type 2 and cerebellar atrophy/hypoplasia
verfasst von
Ayse Aysima Ozcelik
Peren Perk
Alper Dai
Publikationsdatum
01.06.2016
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 2/2016
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-015-0502-4

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