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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 12/2014

01.12.2014 | Case Report

Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with a 4q27q28.3 deletion

verfasst von: Alberto Fernández-Jaén, Ana Laura Fernández-Perrone, Daniel Martín Fernández-Mayoralas, Beatriz Calleja-Pérez, María del Carmen Sánchez-Hombre, Ester Corbacho Fernández, Sara López-Martín

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 12/2014

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Abstract

Case report

We describe an unusual clinical case with an 11-Mb deletion at 4q27 (chr4: 123094652-134164491), craniosynostosis (CS), mild psychomotor retardation, and facial dysmorphic features. This deletion involves 18 genes; FGF2, NUDT6, and SPRY1 are primarily or secondarily implicated in human cranial bone and sagittal suture development and could play an important role in CS.

Conclusions

Clinicians should always contemplate genetic studies in patients with syndromic CS. Mutational targeted genetic testing is appropriate for patients with classical or specific CS syndrome. Nevertheless, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be considered as a first-line test in nontypical syndromic CS phenotype. Cytogenetic studies are decisive for genetic counseling indeed.
Literatur
1.
2.
Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC, Longaker MT (2008) Cranial sutures: a brief review. Plast Reconstr Surg 121:170e–178ePubMedCrossRef
3.
4.
Liu Y, Kadlub N, da Silva Freitas R, Persing JA, Duncan C, Shin JH (2008) The misdiagnosis of craniosynostosis as deformational plagiocephaly. J Craniofac Surg 19:132–136PubMed
5.
Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, Marchac D, Renier D (1995) Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis. Am J Med Genet 55:500–504PubMedCrossRef
6.
Mulliken JB, Gripp KW, Stolle CA, Steinberger D, Muller U (2004) Molecular analysis of patients with synostotic frontal plagiocephaly (unilateral coronal synostosis). Plast Reconstr Surg 113:1899–1909PubMedCrossRef
7.
8.
Wilkie AO, Byren JC, Hurst JA, Jayamohan J, Johnson D, Knight SJ, Lester T, Richards PG, Twigg SR, Wall SA (2010) Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis. Pediatrics 126:e391–e400PubMedCentralPubMedCrossRef
9.
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine (1995) OMIM : Online Mendelian inheritance in man. National Center for Biotechnology Information, [Bethesda, Maryland]
10.
Baraitser M, Winter R (2005) London dysmorphology database, London medical databases, version 1.0.4 [CD-ROM]. Oxford medical databases. Oxford University Press, Oxford
11.
Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, Marchac D, Renier D (1996) Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet 62:282–285PubMedCrossRef
12.
del Valle Torrado M, Labarta JD, Migliorini AM (1982) Interstitial deletion of the long arm of chromosome 4 in a patient with mental retardation and abnormal phenotype. J Med Genet 19:477–479PubMedCentralPubMedCrossRef
13.
Firth HV, Richards SM, Bevan AP, Clayton S, Corpas M, Rajan D, Van Vooren S, Moreau Y, Pettett RM, Carter NP (2009) DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. Am J Hum Genet 84:524–533PubMedCentralPubMedCrossRef
14.
15.
Hatch NE, Li Y, Franceschi RT (2009) FGF2 stimulation of the pyrophosphate-generating enzyme, PC-1, in pre-osteoblast cells is mediated by RUNX2. J Bone Miner Res 24:652–662PubMedCentralPubMedCrossRef
16.
Canalis E, Raisz LG (1980) Effect of fibroblast growth factor on cultured fetal rat calvaria. Metabolism 29:108–114PubMedCrossRef
17.
Rice DP, Aberg T, Chan Y, Tang Z, Kettunen PJ, Pakarinen L, Maxson RE, Thesleff I (2000) Integration of FGF and TWIST in calvarial bone and suture development. Development 127:1845–1855PubMed
18.
Greenwald JA, Mehrara BJ, Spector JA, Warren SM, Fagenholz PJ, Smith LE, Bouletreau PJ, Crisera FE, Ueno H, Longaker MT (2001) In vivo modulation of FGF biological activity alters cranial suture fate. Am J Pathol 158:441–452PubMedCentralPubMedCrossRef
19.
Connerney J, Andreeva V, Leshem Y, Mercado MA, Dowell K, Yang X, Lindner V, Friesel RE, Spicer DB (2008) Twist1 homodimers enhance FGF responsiveness of the cranial sutures and promote suture closure. Dev Biol 318:323–334PubMedCentralPubMedCrossRef
20.
Choi KY, Kim HJ, Lee MH, Kwon TG, Nah HD, Furuichi T, Komori T, Nam SH, Kim YJ, Kim HJ, Ryoo HM (2005) Runx2 regulates FGF2-induced Bmp2 expression during cranial bone development. Dev Dyn 233:115–121PubMedCrossRef
21.
Zhou M, Sutliff RL, Paul RJ, Lorenz JN, Hoying JB, Haudenschild CC, Yin M, Coffin JD, Kong L, Kranias EG, Luo W, Boivin GP, Duffy JJ, Pawlowski SA, Doetschman T (1998) Fibroblast growth factor 2 control of vascular tone. Nat Med 4:201–207PubMedCentralPubMedCrossRef
22.
Li AW, Murphy PR (2000) Expression of alternatively spliced FGF-2 antisense RNA transcripts in the central nervous system: regulation of FGF-2 mRNA translation. Mol Cell Endocrinol 162:69–78PubMedCrossRef
23.
Minowada G, Jarvis LA, Chi CL, Neubuser A, Sun X, Hacohen N, Krasnow MA, Martin GR (1999) Vertebrate Sprouty genes are induced by FGF signaling and can cause chondrodysplasia when overexpressed. Development 126:4465–4475PubMed
24.
Jones KL, Smith DW (2006) Smith’s recognizable patterns of human malformation. Saunders, Philadelphia
25.
Liu C, Cummins TR, Tyrrell L, Black JA, Waxman SG, Dib-Hajj SD (2005) CAP-1A is a novel linker that binds clathrin and the voltage-gated sodium channel Na(v)1.8. Mol Cell Neurosci 28:636–649PubMedCrossRef
26.
27.
Eijkelkamp N, Linley JE, Baker MD, Minett MS, Cregg R, Werdehausen R, Rugiero F, Wood JN (2012) Neurological perspectives on voltage-gated sodium channels. Brain 135:2585–2612PubMedCentralPubMedCrossRef
28.
Redies C, Hertel N, Hubner CA (2012) Cadherins and neuropsychiatric disorders. Brain Res 1470:130–144PubMedCrossRef
29.
Morrow EM, Yoo SY, Flavell SW, Kim TK, Lin Y, Hill RS, Mukaddes NM, Balkhy S, Gascon G, Hashmi A, Al-Saad S, Ware J, Joseph RM, Greenblatt R, Gleason D, Ertelt JA, Apse KA, Bodell A, Partlow JN, Barry B, Yao H, Markianos K, Ferland RJ, Greenberg ME, Walsh CA (2008) Identifying autism loci and genes by tracing recent shared ancestry. Science 321:218–223PubMedCentralPubMedCrossRef
30.
Jehee FS, Krepischi-Santos AC, Rocha KM, Cavalcanti DP, Kim CA, Bertola DR, Alonso LG, D'Angelo CS, Mazzeu JF, Froyen G, Lugtenberg D, Vianna-Morgante AM, Rosenberg C, Passos-Bueno MR (2008) High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisation. J Med Genet 45:447–450PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with a 4q27q28.3 deletion
verfasst von
Alberto Fernández-Jaén
Ana Laura Fernández-Perrone
Daniel Martín Fernández-Mayoralas
Beatriz Calleja-Pérez
María del Carmen Sánchez-Hombre
Ester Corbacho Fernández
Sara López-Martín
Publikationsdatum
01.12.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 12/2014
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-014-2474-8

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