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Erschienen in: Journal of Neurology 11/2016

13.09.2016 | Letter to the Editors

‘De novo’ Col4A2 mutation in a patient with migraine, leukoencephalopathy, and small carotid aneurysms

verfasst von: Paul Kollmann, André Peeters, Olivier Vanakker, Yves Sznajer

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 11/2016

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Excerpt

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Murray LS, Lu Y, Taggart A et al (2014) Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke. Hum Mol Genet 23(2):283–292. doi:10.1093/hmg/ddt418 CrossRefPubMed Murray LS, Lu Y, Taggart A et al (2014) Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke. Hum Mol Genet 23(2):283–292. doi:10.​1093/​hmg/​ddt418 CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S et al (2007) COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Eng J Med 357:2687. doi:10.1056/NEJMoa071906 CrossRef Plaisier E, Gribouval O, Alamowitch S et al (2007) COL4A1 mutations and hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms, and muscle cramps. N Eng J Med 357:2687. doi:10.​1056/​NEJMoa071906 CrossRef
Metadaten
Titel
‘De novo’ Col4A2 mutation in a patient with migraine, leukoencephalopathy, and small carotid aneurysms
verfasst von
Paul Kollmann
André Peeters
Olivier Vanakker
Yves Sznajer
Publikationsdatum
13.09.2016
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 11/2016
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-016-8280-3

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