Simpler Score erkennt familiäres Risiko für NAFLD-Fibrose

Ob erstgradige Verwandte von Patienten mit nichtalkoholischer Fettlebererkrankung (NAFLD) und fortgeschrittener Leberfibrose selbst auch gefährdet sind, kann mit Hilfe von vier klinischen Faktoren abgeschätzt werden. Das Wichtigste in Kürze zu dieser Studie finden Sie am Ende des Artikels. Die Entwicklung einer NAFLD-assoziierten Leberfibrose wird offenbar von den Genen mitbestimmt: Eltern, Kinder und Geschwister von Patienten mit NAFLD und fortgeschrittener Fibrose (Grad 3 oder 4) haben ein erhöhtes Risiko, selbst auch betroffen zu sein. Aber bei wem ist das Risiko so hoch, dass eine bildgebende Untersuchung gerechtfertigt ist? Ein internationales Forschungsteam hat sich dieser Fragestellung gewidmet, mit dem Ziel einen einfach zu bestimmenden Risikoscore zu entwickeln. Das Ergebnis ist ein Score mit gerade einmal vier Faktoren: Familienanamnese, Alter, Diabetes und Adipositas. Vier Risikofaktoren für NAFLD-Fibrose Entwicklung und Validierung des Scores beruhen auf Daten von zwei prospektiven Familienstudien, in denen Probanden und deren erstgradige Verwandte umfassend auf eine NAFLD-Fibrose untersucht wurden: In der UCLA-Studie (156 Probanden und 220 Verwandte ersten Grades) war die Erkrankungsrate bei den 128 Angehörigen mit positiver Familienanamnese mit 16% gegenüber 2% deutlich höher als bei nicht vorbelasteten Angehörigen. Als Risikofaktoren für eine Erkrankung erwiesen sich, nach Abgleich von Unterschieden, außer der Familiengeschichte (Odds Ratio, OR 5,0) ein Alter ab 50 Jahren (OR 3,2), eine Adipositas (OR 6,4) und ein Typ-2-Diabetes (OR 2,4). Daraus wurde der „NAFLD Familial Risk Score“ abgeleitet: Alter ≥ 50 Jahre = 1 Punkt Typ2-Diabetes = 1 Punkt Adipositas = 2 Punkte Positive Familienanamnese für NAFLD mit Grad3/4-Fibrose = 2 Punkte Besser als FIB-4? Ein Score-Wert von ≥ 4 Punkten entsprach in der UCLA-Kohorte einem Risiko von mindestens 13%, an einer fortgeschrittenen NAFLD-Fibrose zu leiden. Mit einem Grenzwert von 4 Punkten detektierte der Score die Erkrankung mit einer Sensitivität von 91% und einer Spezifität von 68%, der negative (NPV) und der positive Vorhersagewert betrugen 99% und 24%. Ähnlich gut funktionierte die Vorhersage mit dem Score in der Validierungskohorte mit Teilnehmenden der Helsinki-Studie (86 Probanden, 176 Verwandte ersten Grades): Die Fläche unter der ROC(Receiving Operator Characteristic)-Kurve erreichte 0,94 und übertraf damit sogar den FIB-4-Index (auROC 0,70). Sensitivität, Spezifität, NPV und PPV des NAFLD-Familial-Risk-Scores lagen bei 90%, 87%, 99% und 30%. "Ab vier Punkten Bildgebung in Betracht ziehen" Laut der Studiengruppe um Daniel Huang von der UCLA San Diego handelt es sich beim NAFLD-Familial-Risk-Score um „einen einfach umzusetzenden Score für die Praxis“, mit dem eine fortgeschrittene NAFLD-Fibrose bei erstgradigen Verwandten von betroffenen Patienten „akkurat identifiziert“ werde. Bei Angehörigen mit einem Score-Wert ≥ 4 könne eine bildgebungsbasierte Fibrosebewertung in Betracht gezogen werden. Die Arbeitsgruppe sieht den NAFLD-Familial-Risk-Score als Alternative zum FIB-4-Index beim Familien-Screening, der FIB-4 beruht auf Alter, Thrombozytenzahl und Transaminasen. Gegenüber der Beobachtung, wonach der neue Score sogar besser als der FIB-4 abschneide, sei allerdings Vorsicht angebracht, da die hohe NAFLD-Fibrose-Inzidenz in den beiden Kohorten die Aussagekraft des FIB-4 beeinträchtigt haben könnte. Das Wichtigste in Kürze Frage: Gibt es einen einfachen Risiko-Score, um besonders gefährdete erstgradige Verwandte von Menschen mit fortgeschrittener NAFLD-Fibrose zu erkennen? Antwort: Der „NAFLD Familial Risk Score“, der außer der Familienanamnese auch Alter, Diabetes und Adipositas berücksichtigt, kann die Erkrankung bei den Angehörigen mit hoher Sensitivität erkennen. Bedeutung: Bei einem Score-Wert ≥ 4 Punkten ist eine bildgebende Untersuchung auf eine fortgeschrittene Leberfibrose vertretbar. Einschränkung: Der Score wurde in Kohorten mit hoher Inzidenz einer fortgeschrittenen NAFLD-Fibrose entwickelt und validiert.

Live-Webinar "Chronische Unterbauch- und Viszeralschmerzen in der Praxis managen"

Springer Medizin

Simpler Score erkennt familiäres Risiko für NAFLD-Fibrose

Weiterführende Themen

Magen-Darm-Erkrankungen in der Hausarztpraxis

Live-Webinar "Chronische Unterbauch- und Viszeralschmerzen in der Praxis managen"

Springer Medizin

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weiterführende Themen

Magen-Darm-Erkrankungen in der Hausarztpraxis