Goldenhar-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 28.03.2018
Synonyme
Okuloartikuläres (vertebrales) Sy; Goldenhar-Gorlin-Sy; engl. „oculo-auriculo-vertebral syndrome“; Oculo-auriculo-vertebrale Dysplasie (OAV); komplexe hemifaziale Mikrosomie
Oberbegriffe
Missbildung, kranio-mandibulofaziale Dysmorphie, Kieferbogen-Ss, okulodentale Ss.
Organe/Organsysteme
Sinnesorgane (Augen, Ohren), Mandibula, Maxilla, Gesichtsschädel, Wirbelsäule.
Inzidenz
Sehr selten, unsichere Inzidenz (1:3000–5000 Geburten), Androtropie 2:1. Seit dem ersten Golfkrieg zeichnet sich in den USA eine fragliche Zunahme durch Chemikalienexposition von Soldaten ab.
Ätiologie
Ätiologie unbekannt, Kongenital mit vermutetem autosomal-rezessiven Erbgang. Uni- (70 %) oder bilaterale Entwicklungs- bzw. Differenzierungsstörung des 1. und 2. Kiemenbogens und der 1. Kiemenfurche mit entsprechender Malformation der daraus entstehenden Gesichtsanteile. Entstehung nach mütterlicher Exposition von Chemikalien, Drogen, Medikamenten oder Virusinfekt ebenfalls möglich.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Franceschetti-Sy, Wildervanck-Sy I und III, okulootovertebrales Sy, Stiling-Türk-Duane-Sy, Elschnig-Sy, Hennebert-Sy I, Berndorfer-Sy.
Symptome
Meist unilaterale Gesichtshypoplasie, epibulbäres (Lipo)dermoid, Aurikularanhänge, Ohrmuscheldysplasie, Ohrmuscheldystopie, Mikrotie, Gehörgangsatresie, hoher (gotischer) Gaumen, Makrostomie, Mikrogenie, Maxillahypoplasie, Zahnanomalien, Astigmatismus, antimongoloide Lidachse, HWS-Fehlbildungen, z. B. Okzipitalisierung von C1 (Atlas).
Vergesellschaftet mit
Spaltbildungen (quere Gesichtsspalte), Fazialisparese, Mikrophthalmie, Anophthalmie, Herzvitien (20 %), Analatresie, einseitige Lungenhypoplasie (oder -aplasie), Fehlbildungen von Trachea und Bronchien, Schlafapnoe-Syndrom, Hydrozephalus, Klippel-Feil-Sy (33 %), Nierendefekte, Allergien.
Die geistige Entwicklung verläuft meist normal.
Anästhesierelevanz
Mit großer Wahrscheinlichkeit ist mit Intubationsschwierigkeiten zu rechnen. Diese sind einerseits durch Gesichtsmalformationen und andererseits durch die eingeschränkte Retroflexion der HWS bedingt. Bei hypoplastischer Mandibula rutscht die Zunge über den Kehlkopfeingang zurück, so dass der Kehlkopf nach vorn verlagert erscheint, gleichwohl aber in normaler Position ist.
Spezielle präoperative Abklärung
Röntgen von Thorax und Hals (fragliche Lungenhypoplasie, Anatomie der HWS und der Atemwege), Ausschluss von Herzvitien (Echokardiografie), Hydrozephalus, Evaluierung des schwierigen Atemwegs, evtl. Score nach Janssens und Hartstein bestimmen.
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Kapnographie, Beatmungsdrücke.
Vorgehen
Die prophylaktische Gabe von Natrium citricum oder H2-Rezeptorenblockern ist zur Aspirationsprophylaxe empfehlenswert. Für die Intubation selbst sind alle Vorkehrungen zu treffen, damit bei Beatmungsproblemen eine ausreichende Oxygenation gewährleistet werden kann (verschiedene Spatel, Guedel- und Wendl-Tuben, Larynxmaske, alternative Intubationsverfahren: blind nasale, retrograde Intubation, ggf. Koniotomie). Die fiberoptische Intubationstechnik ist eine gute Alternative, insbesondere hilft sie, die mitunter gefährliche HWS-Retroflexion zu vermeiden. Außerdem erlaubt sie eine Beurteilung der Trachea im Hinblick auf Fehlbildungen. Bei Kindern erfolgt die fiberoptische Intubation meist in Narkose unter Erhalt der Spontanatmung. Eine Intubation über eine AirQ®-Larynxmaske bei einem Neugeborenen war in einem Fallbericht erfolgreich. Die Stützautoskopie (z. B. nach Kleinsasser) ist auch als hilfreich beschrieben worden. Vor der Einleitung unbedingt präoxygenieren. In mehreren Fallberichten wird die erfolgreiche Verwendung einer Larynxmaske beschrieben.
Bei der Extubation erneute Gefahr von respiratorischen Problemen, möglicherweise durch manipulationsbedingte Schwellung von Zunge und Larynx.
Bei Herzvitien Endokarditisprophylaxe durchführen.
Bei Hydrozephalus die Gefahr einer Hirndrucksteigerung beachten.
Cave
Atlantookzipitale Subluxation bei forcierter Retroflexion der HWS.
Weiterführende Literatur
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