Biotinidase
Biotinidase
Englischer Begriff
biotinidase
Definition
Eine Amidohydrolase, die Biotin aus biotinylierten Peptiden und Biocytin freisetzt.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Menschliche Biotinidase ist ein monomeres Glykoprotein mit einer Molmasse von 76 kDa. Es wird in der Leber synthetisiert, und bisher sind 9 Isoformen bekannt. Biotinidase kommt in allen Geweben vor; die höchste Aktivität wurde in Niere, Leber und Nebennieren sowie im Plasma gefunden.
Pathophysiologie
Biotinidase ist das einzige Enzym, das Biotin freisetzten kann. Biotin ist wiederum ein Kofaktor für verschiedene Karboxylasen. Biotinidasemangel führt zu einer schweren, lebensbedrohlichen Erkrankung im Neugeborenenalter bzw. Entwicklungsretardierung bei älteren Kindern. Biotinidasemangel ist behandelbar und die Bestimmung Bestandteil des Neugeborenenscreenings.
Probenstabilität
Präanalytik
Siehe Probenstabilität.
Analytik
Kolorimetrische Methode. Messung von p-Aminobenzoat aus Biotinyl-p-Aminobenzoesäure.
Internationale Einheit
nmol/min/mL.
Referenzbereich – Kinder
4,0–11,2 nmol/min/mL.
Interpretation
Absoluter Mangel: ≤0,2; partieller Mangel: 0,6–1,8.
Literatur
Suormala T, Baumgartner M, Fowler B (2008) Biotinidase. In: Blau N, Duran M, Gibson KM (Hrsg) Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. Springer, Berlin, S 253–264CrossRef