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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 14.10.2017

Guanidinoessigsäure

Verfasst von: A. C. Sewell
Guanidinoessigsäure
Englischer Begriff
guanidinoacetate
Definition
Vorläufersubstanz der Kreatinsynthese.
Beschreibung
Guanidinoessigsäure ist eine wichtige Vorläufersubstanz der Kreatinsynthese und entsteht durch Einwirkung der Guanidinoacetatmethyltransferase. Der Mangel dieses Enzyms führt zu einer erniedrigten Kreatinsynthese mit Anhäufung von Guanidinoacetat in Körperflüssigkeiten (Kreatinsynthesedefekte). Guanidinoacetat wird mittels HPLC (Chromatographie) oder LC-MS/MS (Massenspektrometrie) bestimmt.
Literatur
Stöckler S, Marescau B, De Dyn PP et al (1997) Guanidino compounds in guanidinoacetate methyltransferase deficiency, a new inborn error of creatine synthesis. Metabolism 46:1189–1199CrossRefPubMed
Verhoeven N, Salomons GS, Jakobs C (2005) Laboratory diagnosis of defects of creatine biosynthesis and transport. Clin Chim Acta 36:1–9CrossRef

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