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Als Zytogenetik wird die mikroskopische Chromosomenanalyse bezeichnet. Unterschieden werden kann dabei die Analyse an Metaphasenkernen, bei denen die Chromosomen direkt untersucht werden und die Untersuchung an Interphasenkernen. In der Metaphasenzytogenetik können morphologische Veränderungen (Deletionen, Duplikationen, Translokationen, Insertionen) der Chromosomen nachgewiesen werden. Alternativ kann die Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung (FiSH) herangezogen werden. Die Analyse erfolgt dabei an Interphasen- oder Metaphasenkernen. Es werden dabei Fluoreszenz-markierte Gensonden, die an spezifische Genabschnitte binden, zur Detektion möglicher Chromosomenaberrationen eingesetzt.
Literatur
Baer MR (1999) Cytogenetics. In: Lee RG, Foerster J, Lukens J et al (Hrsg) Wintrobe’s clinical hematology, 10. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, S 98–123